fbpx

Στο εργαστήριο της DNA Therapeutics πραγματοποιούμε εξετάσεις μοριακής βιολογίας για την ανίχνευση μεταλλάξεων τόσο σε πάσχοντα άτομα όσο και σε ασυμπτωματικούς ασθενείς. Οι εκδηλώσεις και η βαρύτητα της νόσου διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το είδος της μετάλλαξης του εκάστοτε γονιδίου. Σήμερα στην Ελλάδα γεννιέται με Κυστική Ίνωση, 1 παιδί στις 2000-2500 γεννήσεις ή 50-60 παιδιά κατ΄ έτος ή 1 παιδί ανά εβδομάδα.

Μοριακός Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης
* Μετάλλαξη του γονιδίου ΔF508


Κόστος εξέτασης: 50 €
Μέθοδος: RT-PCR (CE-IVD)
Αποτέλεσμα: 1-2 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: 3-5 ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA

Η μετάλλαξη  ΔF508 αντιπροσωπεύει το 70% των μεταλλαγμένων γονιδίων CFTR στον κόσμο και  αντιστοιχεί στη διαγραφή της φαινυλαλανίνης στη θέση 508 της πρωτεΐνης CFTR. Υπάρχουν, ωστόσο, πάνω από 950 άλλες μεταλλάξεις Κιστική Ίνωσης αν και οι περισσότερες από αυτές είναι σπάνιες. Υπάρχει σημαντική διακύμανση στο φάσμα των σχετικά συχνότερων μεταλλάξεων μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών.

Υπάρχουν επίσης πάνω από 150 διαφορετικοί τύποι αλλοιώσεων στο γονίδιο που δεν φαίνεται να προκαλούν καμία νόσο Κιστικής Ίνωσης.

Μοριακός Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης
* Μετάλλαξη του γονιδίου CTFR


Κόστος εξέτασης: 130 €
Μέθοδος: PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Αποτέλεσμα: 1-2 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: 3-5 ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA

O μοριακός έλεγχος για Κυστική Ίνωση προτείνεται στον προγεννητικό έλεγχο κάθε ζεύγους που θέλει να τεκνοποιήσει.

Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου, διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος.

Στο εργαστήριο της DNA Therapeutics πραγματοποιούμε ανίχνευση 34 κοινών μεταλλάξεων CTFR και παραλλαγών IVS8 5T/7T/9T καθώς και της πιο συνηθέστερης μετάλλαξης Δ F508

*** Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται από τον Γενετικό Σύμβουλο του εργαστηρίου συνεκτιμώντας τα κλινικά ευρήματα και το ιστορικό του ασθενούς, σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.


Τι είναι η Κυστική ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος είναι κληρονομική νόσος και είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές παγκοσμίως. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι οι συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις έπειτα από εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος. Πρόκειται για μία πολυσυστηματική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης και καθυστέρηση στην ανάπτυξη και μπορεί να προσβάλει πνεύμονες, ήπαρ, χοληφόρα, πάγκρεας, μυοσκελετικό, ουρογεννητικό και παραρρίνιους κόλπους.

Πότε πρέπει να πραγματοποιείται ο έλεγχος;

Ο φορέας της Κυστικής Ίνωσης δεν νοσεί από την ασθένεια & δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα, άρα, κατά πάσα πιθανότητα δε γνωρίζει ότι είναι φορέας. Για το λόγο αυτό οι μέλλοντες γονείς, οι οποίοι δεν είναι δυνατό να γνωρίζουν εάν είναι φορείς της νόσου ή όχι, πρέπει να ελεγχθούν για τη σοβαρή αυτή νόσο, ιδανικά σε προγεννητικό επίπεδο.

Τι προκαλεί η Κυστική Ίνωση;

Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν διάφορα συμπτώματα όπως:


• Πολύ αλμυρό ιδρώτα.
• Επίμονο βήχα, κατά καιρούς παραγωγικό με πτύελα.
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα.
• Συριγμό και δύσπνοια.
• Μικρή σωματική ανάπτυξη ή αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη.
• Ανδρική στειρότητα.

Translate »