fbpx

Το ατομικό φαρμακογενετικό προφίλ του καθενός
καθορίζει την ανταπόκριση σε διάφορα φαρμακευτικά σκευάσματα

Φαρμακογενετική είναι ο επιστημονικός τομέας που συσχετίζει την ύπαρξη μεταλλάξεων στα γονίδια ενός ατόμου και την απόκριση στα φάρμακα. Πρόκειται για μία εξατομικευμένη φαρμακευτική παρέμβαση. Το φαρμακογενετικό προφίλ δίνει πληροφορίες για ένζυμα που είναι γνωστά ότι είναι υπεύθυνα για το μεταβολισμό της πλειοψηφίας των συνταγογραφούμενων φαρμάκων. Η φαρμακογενετική ανάλυση μπορεί να χρησιμεύσει ως ένα ακόμη διαγνωστικό εργαλείο για να εξακριβωθούν τα αίτια μιας αποτυχημένης θεραπευτικής αγωγής, της εμφάνισης έντονων παρενεργειών ή ακόμα για να εξηγηθούν τα αίτια υψηλής ή χαμηλής συγκέντρωσης ενός φαρμάκου στην κυκλοφορία του αίματος ενός ασθενή. Στο εργαστήριο της DNA Therapeutics, η φαρμακογενετική ανάλυση πραγματοποιείται από τον Γενετικό Σύμβουλο.

Φαρμακογενετική ανταπόκριση σε σκευάσματα του ΚΝΣ


Κόστος εξέτασης: 200 €
Μέθοδος: NGS
Αποτέλεσμα: 7-10 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: Στοματικό επίχρισμα

Ο μεταβολισμός των περισσότερων φαρμάκων επηρεάζεται συνήθως από γενετικούς πολυμορφισμούς, με αποτέλεσμα τα άτομα να μεταβολίζουν με διαφορετικό ρυθμό κάποια φάρμακα. Τα άτομα που παρουσιάζουν αυξημένο μεταβολισμό ενός φαρμάκου απαιτούν αυξημένη δοσολογία, σε αντίθεση με τα άτομα με βραδύ μεταβολισμό του φαρμάκου που απαιτούν χαμηλότερη δοσολογία.

Έλεγχος 20 πολυμορφισμών που σχετίζονται με τη χορήγηση:
9 Αντιψυχωτικών,
12 Αντικαταθλιπτικών,
5 Αντιεπιληπτικών καθώς και
5 σκευασμάτων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.).

Φαρμακογενετική ανταπόκριση στην Κουμαρίνη (VKORC1/CYP2C9)


Κόστος εξέτασης: 100 €
Μέθοδος: PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Αποτέλεσμα: 1-2 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: 3-5ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA

Τα αντιθρομβωτικά φάρμακα χρειάζονται για την αποφυγή ανεπιθύμητων θρομβώσεων ή θρομβοεμβολών σε περιπτώσεις όπως είναι: η κολπική μαρμαρυγή, τα οξέα στεφανιαία σύνδρομα, η θρομβοφλεβίτιδα, η πνευμονική εμβολή, οι θρομβοφιλίες. Τα αντιπηκτικά φάρμακα δρουν αναστέλλοντας, άμεσα ή έμμεσα, παράγοντες της πήξεως. Η αξιολόγηση των γενετικών πολυμορφισμών δείχνει ότι οι φορείς κάποιων αλληλόμορφων γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και χρειάζονται χαμηλότερη μέση ημερήσια δόση αντιπηκτικών σκευασμάτων.

Έλεγχος 4 πολυμορφισμών για τη χορήγηση αντιπηκτικών σκευασμάτων. Ενσωματώνοντας την πληροφορία των γονοτύπων των CYP2C9 και VKORC1 καθορίζουμε τις απαιτούμενες δόσεις έναρξης και συντήρησης των κουμαρινικών αντιπηκτικών.

Ευαισθησία στις Θειοπουρίνες (TPMT)


Κόστος εξέτασης: 100 €
Μέθοδος: PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Αποτέλεσμα: 1-2 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: 3-5ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA

Ανθεκτικότητα στο 5-Fluoro-uracil (5FU/DPD)


Κόστος εξέτασης: 100 €
Μέθοδος: PCR-Υβριδισμός (CE-IVD)
Αποτέλεσμα: 1-2 ημέρες
Είδος Βιολογικού Δείγματος: 3-5ml Αίματος με αντιπηκτικό EDTA

*** Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται από τον Γενετικό Σύμβουλο του εργαστηρίου συνεκτιμώντας τα κλινικά ευρήματα και το ιστορικό του ασθενούς, σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό.


Πώς λειτουργεί η Φαρμακογενετική;

Η Φαρμακογενετική χρησιμοποιείται για να διαπιστώσουμε πως ο οργανισμός ενός συγκεκριμένου ασθενή ανταποκρίνεται στη δόση ενός συγκεκριμένου φαρμάκου με αποτέλεσμα να καθοριστεί η πιο αποτελεσματική θεραπεία γι’ αυτόν. Με τον τρόπο αυτό αποφεύγουμε την εκδήλωση ανεπιθύμητων και επικίνδυνων παρενεργειών επιλέγοντας μια εναλλακτική φαρμακοθεραπεία χωρίς να βασιζόμαστε στο σωματικό βάρος και στην ηλικία του ασθενούς αλλά στη γενετική του σύνθεση, καθώς το μυστικό βρίσκεται πάντα στο γονιδίωμα.

Είναι σημαντικό να τονιστεί πως τα οφέλη της Φαρμακογενετικής ανάλυσης δεν αφορούν μόνο τους ασθενείς αλλά και τους ίδιους τους γιατρούς καθώς με τον τρόπο αυτό αντιμετωπίζουν τον ασθενή εξατομικευμένα βασιζόμενοι σε γενετικά δεδομένα.

Με τη χρήση της Φαρμακογενετικής ανάλυσης στην κλινική πράξη υπολογίζονται έγκαιρα τα οφέλη και οι κίνδυνοι της χρήσης διαφορετικών φαρμάκων στον εκάστοτε ασθενή και ως εκ τούτου επιλέγεται η ιδανική θεραπεία και η καταλληλότερη δόση για εκείνον.

Πότε ενδείκνυται να πραγματοποιήσω Φαρμοκογενετική ανάλυση;

Η απόκριση σε φαρμακευτικές θεραπείες διαφέρουν από άτομο σε άτομο καθώς και άλλοι εξωγενείς παράγοντες μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο σε ορισμένες διαφοροποιήσεις. Αν και αυτές οι διαφοροποιήσεις στη θεραπευτική παρέμβαση μπορεί να είναι απόρροια πολλών παραγόντων, αρχίζει να αυξάνει όλο και περισσότερο η πεποίθηση ότι η διαφορά αυτή, οφείλεται σε νουκλεοτιδικές αντικαταστάσεις σε γονίδια που ενέχονται στο μεταβολισμό των φαρμάκων. Έτσι, η φαρμακογενετική αποτελεί ένα εργαλείο για την κατανόηση του μεταβολισμού και της απόκρισης σε μια φαρμακευτική ουσία.

Για να καταλάβει λοιπόν κάποιος σε ποια περίπτωση θα πρέπει να προχωρήσει στη συγκεκριμένη ανάλυση, αρκεί να έχει παρατηρήσει ότι κάποια φάρμακα μπορεί να τον επηρεάζουν σε σχέση με κάποια άλλα ή ακόμη και να έχει υποψίες.

Translate »