fbpx

DNA Therapeutics

Γενετικοί παράγοντες στα καρδιαγγειακά νοσήματα

Γενετικοί παράγοντες στα καρδιαγγειακά νοσήματα

Μέρος Πρώτο

Ποιοι είναι οι συχνότεροι γενετικοί παράγοντες που ελέγχονται στα καρδιαγγειακά νοσήματα;

Γνωρίζατε πως τα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι υπεύθυνα για το 47% όλων των θανάτων στην Ευρώπη; Οι καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν συχνές αιτίες θρομβώσεων, εμφραγμάτων αλλά και περιστατικών αιφνίδιου θανάτου.

Η συχνότητα εμφάνισης τους είναι αρκετά αυξημένη σε σχέση με άλλα κληρονομικά νοσήματα ενώ παράλληλα η εκδήλωσή τους σχετίζεται με την έκθεση του ατόμου σε συγκεκριμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελούν τα θρομβοεμβολικά επεισόδια σε φλέβες και σε αρτηρίες.

Οι θρομβώσεις παρόλο που επιδεινώνονται με την έκθεση σε συγκεκριμένες καταστάσεις όπως είναι οι επεμβάσεις, τα τραύματα, η παρατεταμένη ακινησία και άλλα, εμφανίζουν συχνά κληρονομικό χαρακτήρα.

Συγκεκριμένες μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για παρουσίαση θρομβοεμβολικών επεισοδίων καθώς ενδέχεται να επηρεάζουν την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού.

Μετάλλαξη του γονιδίου FV Leiden G1691Α

Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η μετάλλαξη του γονιδίου FV Leiden G1691Α. Πρόκειται για μια μετάλλαξη η οποία αποτελεί έναν πολύ σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση θρομβοφιλίας καθώς προκαλεί την δημιουργία αντίστασης στην πρωτεΐνη C. Η μετάλλαξη αυτή διαταράσσει την εύρυθμη λειτουργία της πρωτεΐνης και παρατηρείται στο 20-50% των ατόμων που πάσχουν από φλεβικό θρομβοεμβολισμό (VTE).

Ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου FV Leiden συμπεριλαμβάνεται σε ελέγχους ατόμων που παρουσιάζουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο ειδικότερα εάν αυτό προκύψει σε σχετικά νεαρή ηλικία. Συνηθίζεται να εξετάζεται όταν υπάρχει άτομο που φέρει την εν λόγο μετάλλαξη στο οικογενειακό του περιβάλλον.

Η παρουσία της μετάλλαξης G1691Α σε ένα άτομο προμηνύει την πιθανή εμφάνιση ενός θρομβωτικού επεισοδίου ωστόσο για καλύτερη εκτίμηση κινδύνου απαιτείται ο έλεγχος περισσότερων γονιδίων πέραν του ενός.

Να θυμάστε πως οι περισσότερες παθήσεις ΔΕΝ είναι μονογονιδιακές, δηλαδή δεν οφείλονται σε μεταλλάξεις που υπάρχουν μόνο σε ένα γονίδιο.

Στα επόμενα άρθρα θα αναλύσουμε τους τρεις πιο κοινούς παράγοντες ελέγχου για την πρόληψη εκδήλωσης θρομβοεμβολικών επεισοδίων.

Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής

Πηγή

  • Marcum JA. Nutrigenetics/Nutrigenomics, Personalized Nutrition, and Precision Healthcare. Curr Nutr Rep. 2020 Dec;9(4):338-345. doi: 10.1007/s13668-020-00327-z. PMID: 32578026
  • GBD 2017 Diet Collaborators. Health effects of dietary risks in 195 countries, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2019 May 11;393(10184):1958-1972. doi: 10.1016/S0140-6736(19)30041-8. Epub 2019 Apr 4. Erratum in: Lancet. 2021 Jun 26;397(10293):2466. PMID: 30954305; PMCID: PMC6899507
4.2/5

Εκτιμήστε το κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων!

4.5/5

Ελέγξτε τα βασικά σας γονίδια για την αποφυγή ενός θρομβοεμβολικού επεισοδίου!

Γίνε και εσύ μέλος

Λάβετε δωρεάν διαδικτυακές συμβουλές και προτάσεις που παραδίδονται απευθείας στο e-mail σας. 

Αυτός ο ιστότοπος προστατεύεται από το reCAPTCHA και ισχύουν
η Πολιτική Απορρήτου και οι Όροι Παροχής Υπηρεσιών της Google.

Αφήστε ένα Σχόλιο

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *