fbpx

DNA Therapeutics

Καρδιαγγειακά νοσήματα: Υπάρχουν απαντήσεις στο DNA μας;

Καρδιαγγειακά νοσήματα: Υπάρχουν απαντήσεις στο DNA μας;

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως.  Υπολογίζεται ότι 17,9 εκατομμύρια άνθρωποι πέθαναν από καρδιαγγειακά νοσήματα το 2019, αντιπροσωπεύοντας το 32% όλων των θανάτων παγκοσμίως, εκ των οποίων το 24% αφορά τον αντρικό πληθυσμό. Από αυτούς τους θανάτους, το 85% οφείλονταν σε έμφραγμα και εγκεφαλικό. 1 στους 4 ανθρώπους παγκοσμίως πεθαίνει από παθήσεις που προκαλούνται από θρόμβωση. Η θρόμβωση είναι η υποκείμενη παθολογία καρδιακής προσβολής, θρομβοεμβολικού εγκεφαλικού επεισοδίου και φλεβικής θρομβοεμβολής , οι τρεις κορυφαίοι καρδιαγγειακοί δολοφόνοι.

Οι κυριότεροι γενετικοί παράγοντες που εξετάζονται εργαστηριακά και έχουν συνδεθεί με καταστάσεις θρομβοφιλίας είναι οι εξής:

Παράγοντας πήξης V (ή παράγοντας V):

    • Παραλλαγή LEIDEN ή G1691Α : Οι φορείς της παραλλαγής έχουν 5-10 μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν φλεβική θρόμβωση.
    • Παραλλαγή R2 ή H1299A : Οι φορείς της παραλλαγής έχουν ακόμα πιο αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα εάν φέρουν και την παραλλαγή Leiden.

Γονίδιο Προθρομβίνης ή Παράγοντας ΙΙ:

      • Παραλλαγή G20210A: Οι φορείς της παραλλαγής στον παράγοντα πήξης τους αίματος, την προθρομβίνη, χαρακτηρίζονται από  έως και 4 φορές υψηλότερο κίνδυνο για θρόμβωση.

Αναγωγάση του Μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού ή MTHFR:

    • Παραλλαγή C677T : Η παραλλαγή C677T στο γονίδιο MTHFR αποτελεί γενετική αιτία της ήπιας υπερομοκυστιναιμίας, η οποία προκαλεί μείωση της δραστικότητας του ενζύμου. Έως και το 37% του πληθυσμού φέρει την παραλλαγή, η οποία ωστόσο μπορεί να αυξήσει από μόνη της μέχρι και 3 φορές την πιθανότητα για θρόμβωση. Ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται ακόμα περισσότερο όταν τα άτομα φέρουν κι άλλες παραλλαγές.
    • Παραλλαγή A1298C: Ο πολυμορφισμός A1298C οδηγεί σε μείωση της δραστικότητας του ενζύμου, αλλά σε μικρότερο βαθμό από ό, τι στην περίπτωση της μεταλλαγής C677T του MTHFR. Δεν είναι τόσο «επικίνδυνος» από μόνος του, αλλά διερευνάται πάντα σε περιστατικά που έχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης, λόγω της ύπαρξης άλλων πολυμορφισμών στο DNA τους.

Αναστολέας πλασμινογόνου ή PAI-1:

    • Πολυμορφισμός 4G/5G: Η υψηλή συγκέντρωση του PAI-1 έχει σαν αποτέλεσμα τη μειωμένη ινωδολυτική δραστηριότητα του οργανισμού γεγονός που έχει συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο για αρτηριακές και φλεβικές θρομβώσεις. Για να θεωρείται ένα άτομο υγειές ως προς το γονίδιο PAI-1 πρέπει να φέρει και τις 2 μορφές, 4G και 5G, συνεπώς να έχει ετερόζυγο γονότυπο. Διαφορετικά τα ομόζυγα για 4G άτομα έχουν αυξημένη συγκέντρωση PAI-1 στο αίμα, ενώ τα ομόζυγα για 5G χαμηλότερη συγκέντρωση.

Παράγοντας ΧΙΙΙ:

    • παραλλαγή V34L: Ο FXIII σταθεροποιεί το ινώδες και το αλληλόμορφο FXIII-L34 πιθανώς αποτελεί προστατευτικό παράγοντα έναντι της αρτηριακής και φλεβικής θρόμβωσης. Τα ομόζυγα άτομα για τη Valine (V) στη θέση 34 της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο του FXIII,  ανιχνεύονται στο 53% του πληθυσμού και έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση. Στον αντίποδα, τα ομόζυγα άτομα για τη Λευκίνη (L), αποτελούν το 8% του πληθυσμού και έχουν 30% μικρότερο κίνδυνο για ανάπτυξη στεφανιαίας νόσου και φλεβικής θρόμβωσης σε σχέση με τους ομοζυγώτες V.

Τα παραπάνω αποτελούν γονιδιακοί ρυθμιστές του σχηματισμού θρομβώσεων και της ικανότητας του οργανισμού να τους απομακρύνει ασφαλώς. Όταν ένα άτομο φέρει μία παραλλαγή, τότε χαρακτηρίζεται από προδιάθεση και μεγαλύτερη πιθανότητα για θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Συνεπώς η παρούσα εξέταση ενδείκνυται για άτομα που:

  • έχουν επιβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό,
  • ο βιοχημικός έλεγχος της ομοκυστεΐνης, της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C και άλλων δεικτών φέρει ανησυχητικά αποτελέσματα,
  • αντιμετωπίζουν καθ’ έξιν αποβολές,
  • λαμβάνουν αντισυλληπτικά ή άλλα σκευάσματα που πιθανό να αυξάνουν την πιθανότητα για θρόμβωση, κ.α.

Σε κάθε περίπτωση ο θεράπων ιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει για την παραπάνω εξέταση και σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα και το γενετικό σύμβουλο να διαμορφώσετε την θεραπευτική σας αγωγή αλλά και τον τρόπο ζωής που αρμόζει στο DNA  σας.

Λαμπρινή Κωσνταντάρα
M.Sc. Μοριακή Βιολογία

Πηγή

  • Marcum JA. Nutrigenetics/Nutrigenomics, Personalized Nutrition, and Precision Healthcare. Curr Nutr Rep. 2020 Dec;9(4):338-345. doi: 10.1007/s13668-020-00327-z. PMID: 32578026
  • GBD 2017 Diet Collaborators. Health effects of dietary risks in 195 countries, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2019 May 11;393(10184):1958-1972. doi: 10.1016/S0140-6736(19)30041-8. Epub 2019 Apr 4. Erratum in: Lancet. 2021 Jun 26;397(10293):2466. PMID: 30954305; PMCID: PMC6899507
4.2/5

Εκτιμήστε το κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων!

4.5/5

Ελέγξτε τα βασικά σας γονίδια για την αποφυγή ενός θρομβοεμβολικού επεισοδίου!

Γίνε και εσύ μέλος

Λάβετε δωρεάν διαδικτυακές συμβουλές και προτάσεις που παραδίδονται απευθείας στο e-mail σας. 

Αυτός ο ιστότοπος προστατεύεται από το reCAPTCHA και ισχύουν
η Πολιτική Απορρήτου και οι Όροι Παροχής Υπηρεσιών της Google.