Προγεννητικός έλεγχος
Προσδιορίστε τις πιο σχετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR!
Προτεινόμενα Άρθρα
No posts found!
Προγεννητικός έλεγχος
Γιατί είναι απαραίτητος ο έλεγχος κληρονομικών παθήσεων
Είναι πιθανό ένα νεογνό να πάσχει από μία σοβαρή γενετική ασθένεια και αυτό οφείλεται κυρίως σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου.
Γι’ αυτόν τον λόγο, ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος πριν από την γέννηση του εμβρύου και σκοπό έχει να πληροφορήσει τους μέλλοντες γονείς και να τους βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων.
Η DNA Therapeutics παρέχει υπηρεσίες σε συνδυασμό με τη Γενετική Συμβουλευτική για πιθανή ανάγκη διερεύνησης του εμβρύου.
Είναι αξιοσημείωτη, η χρήση των μεθόδων της Μοριακής Βιολογίας στην πρακτική της Ιατρικής επιστήμης, διότι σκιαγράφησε νέα δεδομένα για την αντιμετώπιση και θεραπεία συμπτωμάτων-νοσημάτων, αλλά και για την πρόληψη παθολογικών καταστάσεων. Υπολογίζεται πως στην Ελλάδα 1/25 είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης. Αυτό σημαίνει πως 500.000 Έλληνες είναι φορείς και υπολογίζεται ότι γεννιούνται 50-60 παιδιά το χρόνο με Κυστική Ίνωση στη χώρα μας.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η συγκεκριμένη ασθένεια που ονομάζεται Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Κυστική Ινώδης Νόσος είναι κληρονομική νόσος και είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές παγκοσμίως. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι οι συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις έπειτα από εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος. Πρόκειται για μία πολυσυστηματική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Μπορεί να προσβάλει πνεύμονες, ήπαρ, χοληφόρα, πάγκρεας, μυοσκελετικό, ουρογεννητικό και παραρρίνιους κόλπους.
Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν διάφορα συμπτώματα όπως:
• Πολύ αλμυρό ιδρώτα
• Επίμονο βήχα, κατά καιρούς παραγωγικό με πτύελα
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα
• Συριγμό και δύσπνοια
• Μικρή σωματική ανάπτυξη ή αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη
• Ανδρική στειρότητα
Πότε πρέπει να γίνει ο έλεγχος;
Ο φορέας της Κυστικής Ίνωσης δεν νοσεί από την ασθένεια & δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα, άρα, κατά πάσα πιθανότητα δε γνωρίζει ότι είναι φορέας. Για το λόγο αυτό οι μέλλοντες γονείς, οι οποίοι δεν είναι δυνατό να γνωρίζουν εάν είναι φορείς της νόσου ή όχι, πρέπει να ελεγχθούν για τη σοβαρή αυτή νόσο, ιδανικά σε προγεννητικό επίπεδο.
Τι είναι η β-Μεσογειακή αναιμία ;
Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική μορφή βαριάς αναιμίας. Όταν κάποιος έχει μεσογειακή αναιμία δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη στον μυελό των οστών, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς.
Μιλήστε στην ομάδα μας
Για εξατομικευμένη εξυπηρέτηση και πρόσβαση σε μια σειρά αποκλειστικών προσφορών, συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα. Ένα μέλος από την ομάδα εξυπηρέτησης πελατών θα επικοινωνήσει μαζί σας.
Αυτός ο ιστότοπος προστατεύεται από το reCAPTCHA και ισχύουν
η Πολιτική Απορρήτου και οι Όροι Παροχής Υπηρεσιών της Google.