Προσδιορίστε τις πιο σχετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης CFTR!
Cystic Fibrosis TestSM
Το τεστ Cystic Fibrosis Test αποτελεί απαραίτητο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου, έπειτα από τη σύσταση του ιατρού σας, κατά τα στάδια της εγκυμοσύνης. Μελετά 34 γονιδιακούς στόχους του γονιδίου CFTR.
Ο σύμμαχος στην έγκαιρη διάγνωση κατά τον προγεννητικό έλεγχο!
Έλεγχος 34 στόχων και έλεγχος 2 επιπέδων
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο κοινή διαταραχή στον καυκάσιο πληθυσμό. Η επίπτωση της νόσου εκτιμάται ότι είναι 1 στις 2.500 έως 4.000 γεννήσεις.
Το γονίδιο CFTR είναι υπεύθυνο για την ισορροπία άλατος, υγρού και pH στους εκκριτικούς και απορροφητικούς επιθηλιακούς ιστούς. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR οδηγούν σε δυσλειτουργία της μεταφοράς χλωρίου μέσω των κυτταρικών μεμβρανών. Τα προσβεβλημένα παιδιά παρουσιάζουν συνήθως μειωμένη πνευμονική λειτουργία μαζί με επίμονες αναπνευστικές λοιμώξεις, παγκρεατική ανεπάρκεια και υποσιτισμό.
Ο γονότυπος CFTR επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση στον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών και ελαχιστοποιεί το συναισθηματικό στρες για τους γονείς.
Τι είναι?
Η υπηρεσία Cystic Fibrosis Test ελέγχει 34 γονιδιακούς στόχους και ταυτοποιεί μεταλλάξεις του ρυθμιστικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης (CFTR).
Γιατί να το κάνω?
Ο φορέας της Κυστικής Ίνωσης δεν νοσεί από την ασθένεια & δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα, άρα, κατά πάσα πιθανότητα δε γνωρίζει ότι είναι φορέας. Για το λόγο αυτό οι μέλλοντες γονείς, οι οποίοι δεν είναι δυνατό να γνωρίζουν εάν είναι φορείς της νόσου ή όχι, πρέπει να ελεγχθούν με την υπηρεσία Cystic Fibrosis Test στο προγεννητικό επίπεδο.
Τι μελετά?
- ΔF508
- CFTR
- IVS8 5T/7T/9T
Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος είναι κληρονομική νόσος και είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές παγκοσμίως. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι οι συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις έπειτα από εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος. Πρόκειται για μία πολυσυστηματική νόσο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Μπορεί να προσβάλει πνεύμονες, ήπαρ, χοληφόρα, πάγκρεας, μυοσκελετικό, ουρογεννητικό και παραρρίνιους κόλπους.
Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση μπορεί να έχουν διάφορα συμπτώματα όπως:
• Πολύ αλμυρό ιδρώτα
• Επίμονο βήχα, κατά καιρούς παραγωγικό με πτύελα
• Συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, πνευμονία ή βρογχίτιδα
• Συριγμό και δύσπνοια
• Μικρή σωματική ανάπτυξη ή αδυναμία πρόσληψης βάρους παρά την καλή όρεξη
• Ανδρική στειρότητα
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Αποτελέσματα που μπορείτε να κατανοήσετε
Διαπιστευμένα
Τα αντιδραστήρια που χρησιμοποιούμε στη DNA Therapeutics είναι διαπιστευμένα. Αυτό σημαίνει ότι πληρούν υψηλά πρότυπα για να αποκτήσουν κρατικές και ομοσπονδιακές πιστοποιήσεις και υποβάλλονται σε τακτικές επιθεωρήσεις.
Για τον Επαγγελματία
Κατάλληλα διαμορφωμένες απαντήσεις για εύκολη ανάγνωση και ερμηνεία από τον θεράποντα ιατρό. Τα αποτελέσματα είναι έτοιμα προς αξιοποίηση.
Προστασία Δεδομένων
Στη DNA Therapeutics λαμβάνουμε πολύ σοβαρά υπόψη το απόρρητό σας. Χρησιμοποιούμε κρυπτογράφηση κορυφαίας τεχνολογίας, για να διασφαλίσουμε ότι τα δεδομένα σας αποθηκεύονται με ασφάλεια και σε καμία περίπτωση δεν τα εμπορευόμαστε.
Μιλήστε στην ομάδα μας
Για εξατομικευμένη εξυπηρέτηση και πρόσβαση σε μια σειρά αποκλειστικών προσφορών, συμπληρώστε την παρακάτω φόρμα. Ένα μέλος από την ομάδα εξυπηρέτησης πελατών θα επικοινωνήσει μαζί σας.
Αυτός ο ιστότοπος προστατεύεται από το reCAPTCHA και ισχύουν
η Πολιτική Απορρήτου και οι Όροι Παροχής Υπηρεσιών της Google.