Γενετικές Εξετάσεις στην Κλινική Εφαρμογή
Οι γενετικές εξετάσεις αποτελούν κρίσιμο εργαλείο για τα σχέδια φροντίδας των ασθενών, ενώ παράλληλα ενσωματώνονται στην καθημερινή σας πρακτική. Στη DNA Therapeutics, προσφέρουμε κλινικά εργαλεία και υπηρεσίες που σας βοηθούν να κατανοήσετε πότε είναι απαραίτητες οι εξετάσεις, να ενημερώσετε τους ασθενείς για τον σκοπό και τις επιλογές των εξετάσεων, καθώς και να απαντήσετε στις συχνότερες ερωτήσεις τους.
Ενδείξεις για Γενετική Εξέταση
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Διαβήτης που διαγιγνώσκεται στους πρώτους 6 μήνες ζωής, ανεξαρτήτως τρέχουσας ηλικίας.
- Διαβήτης που διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία ή νεανικά χρόνια με τουλάχιστον ένα ύποπτο χαρακτηριστικό μονογονιδιακού διαβήτη:
- Οικογενειακό ιστορικό που υποδηλώνει κληρονομικό διαβήτη με αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα.
- Ιστορικό που δεν χαρακτηρίζεται από τύπο 1 ή τύπο 2 διαβήτη (διαβήτης τύπου 1 χωρίς αυτοαντισώματα διαβήτη ή έλλειψη παραγόντων κινδύνου για διαβήτη τύπου 2).
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Πρόωρη εμφάνιση παχυσαρκίας (κάτω των 5 ετών), ακραία παχυσαρκία (BMI ≥ 85 εκατοστημόριο) με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- Χαρακτηριστικά συνδρόμου γενετικής παχυσαρκίας (έντονη υπερφαγία, καθυστέρηση ανάπτυξης, δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νυσταγμός κ.λπ.)
- Οικογενειακό ιστορικό ακραίας παχυσαρκίας.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Κλινική παρουσίαση κληρονομικού λάθους ανσοποίησης
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής νοσογόνου παραλλαγής που σχετίζεται με σφάλμα του ανοσοποιητικού συστήματος
- Ανοσοανεπάρκεια χυμικού τύπου
- Ένα κακώς καθορισμένο εγγενές σφάλμα ανοσοποίησης
- Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Αδιευκρίνιστη επιληψία: δύο ή περισσότεροι αβάσιμοι επιληπτικοί σπασμοί ή ένας αβάσιμος επιληπτικός σπασμός με τάση για περαιτέρω επεισόδια, κανένα από τα οποία δεν εξηγείται από επίκτητη αιτιολογία, όπως τραυματισμός ή λοίμωξη.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Δυστροφίες ραβδίων-κωνίων (συχνότερα, η retinitis pigmentosa)
- Δυστροφίες κωνίων-ραβδίων
- Χοριορετινική εκφύλιση
- Μακουλιαίες δυστροφίες
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Ανεξήγητη υπογονιμότητα,
- Πολλαπλές αποβολές,
- Ιστορικό οικογενειακής υπογονιμότητας.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών,
- Πρώιμη έναρξη καρκίνου του μαστού (πριν την ηλικία των 40),
- Πολλαπλοί καρκίνοι μαστού ή συνδυασμός καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Υψηλού κινδύνου τύποι HPV,
- Οικογενειακό ιστορικό γυναικολογικών καρκίνων,
- Προηγούμενη διάγνωση με κυτταρολογικές ανωμαλίες.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Οικογενειακό ιστορικό προεκλαμψίας
- Υπάρχουσες ιατρικές καταστάσεις:
- υπέρταση,
- διαβήτης,
- νεφρικές παθήσεις
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Οικογενειακό ιστορικό διαβήτη,
- Υψηλό δείκτη μάζας σώματος (BMI). Γυναίκες με BMI πάνω από 30 πριν από την εγκυμοσύνη,
- Προηγούμενος διαβήτης κύησης.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Πολλαπλές αποβολές: Γυναίκες που έχουν υποστεί δύο ή περισσότερες διαδοχικές αποβολές,
- Ανεξήγητες αποβολές,
- Ζευγάρια με ιστορικό γενετικών προβλημάτων ή ανωμαλιών.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Καθυστέρηση ανάπτυξης (εκδήλωση πριν την ηλικία των 18)
- Διανοητική αναπηρία (εκδήλωση πριν την ηλικία των 18)
- Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Υποψία ή διάγνωση νευρομυϊκής νόσου
- Κλινική τεκμηρίωση της διάγνωσης ή συμπτωμάτων όπως μυϊκή αδυναμία, υποτονία, συσπάσεις, ραμπδομυόλυση, κ.ά., καθώς και αποτελέσματα μυϊκής βιοψίας ή απεικονίσεων, ή/και οικογενειακό ιστορικό μπορεί να είναι χρήσιμα.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Αδιευκρίνιστη απώλεια ακοής ή κώφωση
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Καρκίνος του μαστού ≤50 ετών
- Καρκίνος των ωοθηκών (συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του περιτοναίου και των σαλπίγγων)
- Πολλαπλές διαγνώσεις πρωτοπαθούς καρκίνου του μαστού
- Τριπλός αρνητικός καρκίνος του μαστού (ER-, PR-, HER2-)
- Καρκίνος του μαστού σε άνδρες
- Καρκίνος του παγκρέατος
- Μεταστατικός ή υψηλού κινδύνου καρκίνος του προστάτη
- Καρκίνος της μήτρας/ενδομητρίου ή κολορεκτικός καρκίνος <50 ετών
- Υπάρχει γνωστή παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή (μετάλλαξη) ενός γονιδίου ευαισθητοποίησης στον καρκίνο σε αιμοσυγγενή
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Οποιοδήποτε καρκίνο σχετιζόμενος με το σύνδρομο Lynch σε ηλικία κάτω των 50 ετών.
- Δύο καρκίνοι σχετιζόμενοι με το σύνδρομο Lynch στο ίδιο άτομο.
- Ανεπάρκεια αποκατάστασης αναντιστοιχίας (Mismatch Repair – MMR) και/ή ανώμαλη ιστοχημεία (IHC) σε όγκο.
- Περισσότερα από 20 συνολικά αδενώματα.
- Διάχυτος καρκίνος του στομάχου κάτω των 50 ετών.
- Γνωστή παθογόνος/πιθανώς παθογόνος μετάλλαξη (παραλλαγή) ενός γονιδίου ευαισθητοποίησης στον καρκίνο σε συγγενή.
Επίσης, συνιστάται γενετική εξέταση όταν υπάρχει προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό:
- Καρκίνου του παγκρέατος (εξωκρινής).
- Τρεις ή περισσότεροι καρκίνοι σχετιζόμενοι με το σύνδρομο Lynch σε στενούς συγγενείς.
- Κολορεκτικός ή μητρικός/ενδομητρικός καρκίνος κάτω των 50 ετών.
- Κολορεκτικός καρκίνος ή μητρικός/ενδομητρικός καρκίνος και άλλος καρκίνος σχετιζόμενος με το σύνδρομο Lynch στο ίδιο άτομο.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Μεταστατικός, υψηλού ή πολύ υψηλού κινδύνου προστατικός καρκίνος
- Προστατικός καρκίνος και συγγενής με κάποιον από τους ακόλουθους καρκίνους:
- Μαστού ≤50 ετών
- Ωοθηκών
- Παγκρεατικός καρκίνος
- Μαστού σε άνδρες
- Μεταστατικός, υψηλού ή πολύ υψηλού κινδύνου προστατικός καρκίνος
- Προστατικός καρκίνος και ασθενής με καταγωγή Ασκεναζί Εβραίων
- Κολορεκτικός καρκίνος <50 ετών
- Καρκίνος της μήτρας/ενδομητρίου <50 ετών
- Γνωστή παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή (μετάλλαξη) ενός γονιδίου ευαισθητοποίησης σε καρκίνο σε συγγενή από πλευράς αίματος
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Καρκίνος του νεφρού ≤46 ετών
- Διμερείς ή πολυεστιακοί όγκοι του νεφρού (συμπεριλαμβανομένων των αγγειομυολιπωμάτων)
- Καρκίνος του νεφρού και στενός συγγενής(είς) με καρκίνο του νεφρού
- Ειδικοί τύποι όγκων του νεφρού που μπορούν να συνδέονται με κληρονομικά σύνδρομα
- Χαρακτηριστικά που συνδέονται με κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του νεφρού
- Γνωστή παραλλαγή (μετάλλαξη) σε στενό συγγενή
- Όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορούν να επηρεάσουν τις αποφάσεις χειρουργικής ή τις θεραπευτικές επιλογές
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML)/
- Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS) κάτω των 50 ετών
- Απλαστική αναιμία ή ανεπάρκεια του μυελού των οστών κάτω των 50 ετών
- Αιματολογική κακοήθεια και άλλοι πρωτοπαθείς καρκίνοι στο ίδιο άτομο ή στενούς συγγενείς
- Πολλοί στενοί συγγενείς με αιματολογικές κακοήθειες
- Αιματολογική κακοήθεια και άλλα χαρακτηριστικά που υποδεικνύουν σύνδρομο κληρονομικής ανεπάρκειας του μυελού των οστών
- Γνωστή παραλλαγή (μετάλλαξη) σε αιματικό συγγενή (ιδίως υποψήφιο δότη για αλλογενή μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων)
- Εάν η σωματική δοκιμασία αναγνωρίσει μια παραλλαγή που θα μπορούσε να έχει κλινικές επιπτώσεις εάν ήταν παρούσα από τη γέννηση (γονιδιωματική)
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Παραγαγγλιώματα
- Φαιοχρωμοκύτωμα
- Γαστρινώματα
- Πολλαπλοί παγκρεατικοί νευροενδοκρινικοί όγκοι (NET)
- Επαναλαμβανόμενη πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός ή πολυγλανδική υπερπλασία
- Παραθυρεοειδές αδένωμα κάτω των 30 ετών
- Μεδουλλιακός καρκίνος του θυρεοειδούς
- Καρκίνος του επινεφριδιακού φλοιού
- Πολλαπλοί όγκοι ή χαρακτηριστικά συσχετιζόμενα με σύνδρομο κληρονομικού ενδοκρινικού όγκου (όπως MEN1 ή MEN2) στο ίδιο άτομο
- Γνωστή παραλλαγή (μετάλλαξη) σε συγγενή
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Περισσότερα από τρία κρούσματα επιθετικού κοπτικού μελανώματος
- Περισσότερα από τρία κρούσματα επιθετικού μελανώματος και/ή καρκίνου του παγκρέατος σε στενούς συγγενείς
- Δύο ή περισσότεροι όγκοι σχετιζόμενοι με το γονίδιο BAP1
- Συγκεκριμένοι όγκοι σχετιζόμενοι με το BAP1 σε νεαρές ηλικίες
- Μελάνωμα του υαλοειδούς σε ηλικία κάτω των 40 ετών
- Κοπτικό μελάνωμα σε ηλικία κάτω των 18 ετών
- Κακοήθης μεσοθηλίωμα σε ηλικία κάτω των 50 ετών
- Άλλοι συνδυασμοί καρκίνων και όγκων σε άτομα και στενούς συγγενείς, συμπεριλαμβανομένων του μελανώματος, καρκίνου του μαστού, του παχέος εντέρου, των ωοθηκών, του προστάτη, και των καρκίνων του διαυγούς κυττάρου των νεφρών, αστροκυττώματος, μεσοθηλιώματος, παραγαγγλιώματος και/ή ατυπικών όγκων Spitz.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Ανεύρυσμα ή διάσπαση της αορτικής ρίζας/ανιούσας αορτής με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:
Διάγνωση πριν από την ηλικία των 60.
Παρουσία συνδρομικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου Marfan, του συνδρόμου Loeys-Dietz ή του αγγειακού συνδρόμου Ehlers-Danlos.
Οικογενειακό ιστορικό θωρακικής αορτικής νόσου ή περιφερειακού/εγκεφαλικού ανευρύσματος σε συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού.
Οικογενειακό ιστορικό ανεξήγητου αιφνίδιου θανάτου σε σχετικά νεαρή ηλικία σε συγγενή πρώτου ή δεύτερου βαθμού.
Διάμετρος αορτής ίση ή μεγαλύτερη από 45mm.
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής παθογόνου μετάλλαξης που σχετίζεται με θωρακική αορτική νόσο.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Υψηλή υποψία για σύνδρομο μακρού QT,
- Σύνδρομο κοντού QT,
- Υψηλή υποψία για κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT),
- Σύνδρομο Brugada (με τύπο 1 ηλεκτροκαρδιογράφημα) που εμφανίζεται είτε αυθόρμητα είτε μετά από αναστολή των νατριούχων καναλιών με συνοδευτικά κλινικά χαρακτηριστικά ή οικογενειακό ιστορικό,
- Καρδιακή αγωγιμότητα με νωρίς έναρξη ή υποψία λαμινοπάθειας,
- Ξαφνικός καρδιακός θάνατος, είτε αδιευκρίνιστος είτε πιθανώς αποδιδόμενος σε γενετική αιτία,
- Επίκτητο σύνδρομο μακρού QT με φαρμακευτικά επαγόμενο torsades de pointes, για άτομα κάτω των 40 ετών, με QTc:
- 440 ms σε άνδρες σε απουσία του ύποπτου φαρμάκου,
- 450 ms σε γυναίκες σε απουσία του ύποπτου φαρμάκου,
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής νοσογόνου παραλλαγής συνδεδεμένης με τα παραπάνω συνδρομα.
Η γενετική εξέταση μπορεί να είναι χρήσιμη ή να εξεταστεί για άτομα με:
- Μέτρια υποψία για κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT),
- Καρδιακή αγωγιμότητα (σε έλλειψη νωρίς έναρξης ή υποψία λαμινοπάθειας),
- Οικογενειακή κολπική μαρμαρυγή διαγνωσμένη κάτω από την ηλικία των 60,
- Αδιευκρίνιστη δυσλειτουργία κόμβου κόλπου,
- Ιστορικό αδιευκρίνιστης καρδιακής προσβολής,
- Σύνδρομο πρώιμης αναπόληψης και ιστορικό αδιευκρίνιστης καρδιακής προσβολής,
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής νοσογόνου παραλλαγής συνδεδεμένης με επίκτητο μακρύ QT σύνδρομο, κολπική μαρμαρυγή, ή δυσλειτουργία κόμβου κόλπου.
Εκτεταμένη γενετική δοκιμασία, όπως η χρήση του Πλήρους Πάνελ Αρρυθμίας και Καρδιομυοπάθειας, ανιχνεύει μοριακή διάγνωση σε 1 στους 5 ασθενείς που υποπτεύονται για γενετική καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμία. Όταν ο έλεγχος εστιάζεται μόνο στην κατάσταση για την οποία έχει παραπεμφθεί ο ασθενής, χάνεται 1 στους 9 θετικούς ασθενείς.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Μια ατυπική παρουσίαση της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας ή όταν υποπτεύεται άλλη γενετική πάθηση συνδεδεμένη με αδιευκρίνιστη υπερτροφία.
- Διατατική Καρδιομυοπάθεια με ένα (ή περισσότερα) από τα ακόλουθα:
- Οικογενειακό ιστορικό διατατικής καρδιομυοπάθειας.
- Οικογενειακό ιστορικό πρόωρου και απρόσμενου ξαφνικού θανάτου.
- Χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν συγκεκριμένη/σπάνια γενετική νόσο (π.χ., ατριοκολπικό μπλοκ ή αυξημένη κρεατινοφωσφοκινάση).
- Αρρυθμογόνος Καρδιομυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της αρρυθμογόνου δεξιάς/αριστερής κοιλιακής καρδιομυοπάθειας).
- Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια και κλινική διάγνωση καρδιακής τρανσθυρετινομεσολαβούμενης αμυλοείδωσης (ATTR).
- Οικογενειακό ιστορικό γνωστής νοσογόνου παραλλαγής που συνδέεται με υπερτροφική, διατατική ή αρρυθμογόνο καρδιομυοπάθεια.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Μη φυσιολογικός κορεσμός τρανσφερρίνης (≥ 45%) ή επίπεδα φερριτίνης που υποδηλώνουν κληρονομική αιμοχρωμάτωση.
- Βιοχημικές ενδείξεις και κλινικές εκδηλώσεις (νόσος του ήπατος, υπογοναδισμός, καρδιομυοπάθεια, αμηνόρροια κ.λπ.) μιας σπάνιας μορφής αιμοχρωμάτωσης.
- Ένας συγγενής πρώτου βαθμού με κληρονομική αιμοχρωμάτωση σχετιζόμενη με το γονίδιο HFE.
- Άτομα 18 ετών ή μεγαλύτερα με συγγενή πρώτου βαθμού που έχει μορφή κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης που δεν σχετίζεται με το γονίδιο HFE.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Άτομο κάτω των 18 ετών με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:
- Διαρκής αδιευκρίνιστη χοληστερόλη LDL ≥ 190 mg/dL
- Διαρκής αδιευκρίνιστη χοληστερόλη LDL ≥ 160 mg/dL με:
- Πρώτου βαθμού συγγενή με υψηλή χοληστερόλη
- Πρώτου βαθμού συγγενή με πρώιμη εκδήλωση νόσου των στεφανιαίων αρτηριών
- Μη διαθέσιμο οικογενειακό ιστορικό (π.χ. υιοθεσία)
- Άτομο ηλικίας 18 ετών ή άνω με τουλάχιστον ένα από τα ακόλουθα:
- Διαρκής αδιευκρίνιστη χοληστερόλη LDL ≥ 250 mg/dL
- Διαρκής αδιευκρίνιστη χοληστερόλη LDL ≥ 190 mg/dL με:
- Πρώτου βαθμού συγγενή με υψηλή χοληστερόλη
- Πρώτου βαθμού συγγενή με πρώιμη εκδήλωση νόσου των στεφανιαίων αρτηριών
- Μη διαθέσιμο οικογενειακό ιστορικό (π.χ. υιοθεσία)
- Άτομο με κλινική διάγνωση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας (FH)
- Άτομο με οικογενειακό ιστορικό γνωστής νοσογόνου παραλλαγής συνδεδεμένης με FH σε πρώτου (και πιθανώς δεύτερου) βαθμού συγγενή
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση
- Οικογενειακό ιστορικό πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Ανεξήγητα συμπτώματα αλλεργικών αντιδράσεων
- Γαστρεντερικές διαταραχές μετά την κατανάλωση συγκεκριμένων τροφών
- Φλεγμονώδεις αντιδράσεις ή δερματικά εξανθήματα.
- Υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αλλεργιών λόγω οικογενειακού ιστορικού ασθενειών όπως άσθμα, εκζέματα ή αλλεργίες.
- Προϋπάρχουσες αλλεργίες σε τρόφιμα.
- Τα παιδιά είναι πιο επιρρεπή στις τροφικές αλλεργίες ειδικά σε γάλα, σόγια, σιτάρι και αυγά.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Διάρροια και κοιλιακό άλγος,
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Αντιδράσεις στη γλουτένη
- Αντιδράσεις στη λακτόζη
- Γενετική προδιάθεση για αυτοάνοσα νοσήματα όπως η κοιλιοκάκη.
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Παχυσαρκία
- Υπέρταση
- Δυσλιπιδαιμία
- Διαβήτη Τύπου 2
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Ιστορικό καταγμάτων
- Χαμηλής οστικής πυκνότητας
- Προϋπάρχουσα οστική αδυναμία
Η γενετική εξέταση συστήνεται για άτομα με:
- Υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ή τριγλυκεριδίων
Επιπλέον Υλικό
Δειγματοληψία
Οδηγίες Δειγματοληψίας
Ορισμοί
Κοινοί όροι γενετικής
