Η διαδικασία του WES σε εργαστηριακό αναλυτή αλληλούχησης, από την προετοιμασία του δείγματος έως την παραγωγή δεδομένων για γενετική ανάλυση.

WES στο Εργαστήριο

Πώς ξεκινά στην πράξη η διαδικασία του WES; Η διαδικασία του WES δεν αρχίζει στο τελικό report, αλλά πολύ νωρίτερα. Αρχίζει από το δείγμα και ακολουθεί μια συγκεκριμένη ροή: λήψη δείγματος, απομόνωση DNA, ποιοτικός έλεγχος, προετοιμασία του DNA, αλληλούχηση, αρχείο FASTQ, χαρτογράφηση, αρχείο BAM, αναγνώριση παραλλαγών και τελικά αρχείο VCF. Το WES, δηλαδή το whole […]

WES στο Εργαστήριο Read More »