Γνωρίζατε πως τα καρδιαγγειακά νοσήματα είναι υπεύθυνα για το 47% όλων των θανάτων στην Ευρώπη; Οι καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν συχνές αιτίες θρομβώσεων, εμφραγμάτων αλλά και περιστατικών αιφνίδιου θανάτου.
Η συχνότητα εμφάνισης τους είναι αρκετά αυξημένη σε σχέση με άλλα κληρονομικά νοσήματα ενώ παράλληλα η εκδήλωσή τους σχετίζεται με την έκθεση του ατόμου σε συγκεκριμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελούν τα θρομβοεμβολικά επεισόδια σε φλέβες και σε αρτηρίες.
Οι θρομβώσεις παρόλο που επιδεινώνονται με την έκθεση σε συγκεκριμένες καταστάσεις όπως είναι οι επεμβάσεις, τα τραύματα, η παρατεταμένη ακινησία και άλλα, εμφανίζουν συχνά κληρονομικό χαρακτήρα.
Συγκεκριμένες μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο για παρουσίαση θρομβοεμβολικών επεισοδίων καθώς ενδέχεται να επηρεάζουν την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού.
Μετάλλαξη του γονιδίου FV Leiden G1691Α
Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η μετάλλαξη του γονιδίου FV Leiden G1691Α. Πρόκειται για μια μετάλλαξη η οποία αποτελεί έναν πολύ σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση θρομβοφιλίας καθώς προκαλεί την δημιουργία αντίστασης στην πρωτεΐνη C. Η μετάλλαξη αυτή διαταράσσει την εύρυθμη λειτουργία της πρωτεΐνης και παρατηρείται στο 20-50% των ατόμων που πάσχουν από φλεβικό θρομβοεμβολισμό (VTE).
Ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου FV Leiden συμπεριλαμβάνεται σε ελέγχους ατόμων που παρουσιάζουν θρομβοεμβολικό επεισόδιο ειδικότερα εάν αυτό προκύψει σε σχετικά νεαρή ηλικία. Συνηθίζεται να εξετάζεται όταν υπάρχει άτομο που φέρει την εν λόγο μετάλλαξη στο οικογενειακό του περιβάλλον.
Η παρουσία της μετάλλαξης G1691Α σε ένα άτομο προμηνύει την πιθανή εμφάνιση ενός θρομβωτικού επεισοδίου ωστόσο για καλύτερη εκτίμηση κινδύνου απαιτείται ο έλεγχος περισσότερων γονιδίων πέραν του ενός.
Να θυμάστε πως οι περισσότερες παθήσεις ΔΕΝ είναι μονογονιδιακές, δηλαδή δεν οφείλονται σε μεταλλάξεις που υπάρχουν μόνο σε ένα γονίδιο.
Στα επόμενα άρθρα θα αναλύσουμε τους τρεις πιο κοινούς παράγοντες ελέγχου για την πρόληψη εκδήλωσης θρομβοεμβολικών επεισοδίων.
Για περισσότερες πληροφορίες, σας προτείνουμε την εξέταση Thrombo Predical της DNA Therapeutics, μια εξέταση βασισμένη σε προηγμένη επιστημονική έρευνα που προσφέρει εξατομικευμένες πληροφορίες για την κατάσταση του οργανισμού σας.
Μοιράσου το:
- Πατήστε για κοινοποίηση στο Facebook(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για κοινοποίηση στο LinkedIn(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για κοινοποίηση στο Twitter(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για κοινοποίηση στο Reddit(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για κοινοποίηση στο Pinterest(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Πατήστε για να μοιραστείτε στο Telegram(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Πατήστε για να μοιραστείτε στο WhatsApp(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για αποστολή ενός συνδέσμου μέσω email σε έναν/μία φίλο/η(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)
- Κλικ για εκτύπωση(Ανοίγει σε νέο παράθυρο)