Γονίδιο Προθρομβίνης ή Παράγοντας ΙΙ

Η σχέση μεταξύ του γονιδίου της Προθρομβίνης (γνωστού και ως Παράγοντας ΙΙ) και του πολυμορφισμού G20210A αντιμετωπίζεται ως θεμελιώδης παράγοντας στην κατανόηση των καρδιαγγειακών εκδηλώσεων και των συνεπειών τους στη μαιευτική.

Το γονίδιο F2 κωδικοποιεί τον Παράγοντα ΙΙ, έναν κρίσιμο παράγοντα στη διαδικασία της θρόμβωσης. Ο πολυμορφισμός G20210A αποτελεί μια μετάλλαξη που ενισχύει την προδιάθεση για θρόμβωση. Ο μηχανισμός βασίζεται στην υπερενεργότητα του γονιδίου, με αυξημένη παραγωγή προθρομβίνης και, συνεπώς, αυξημένο κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων. Τα άτομα με τον πολυμορφισμό G20210A έχουν 2 έως 4 φορές υψηλότερο κίνδυνο θρόμβωσης.

Οι έρευνες συνδέουν τη μετάλλαξη G20210A με το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο κυρίως σε νέους ασθενείς. Η συσχέτιση αυτή ανοίγει προοπτικές για την πρόληψη και την αντιμετώπιση του ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου, ιδίως σε άτομα με τη συγκεκριμένη γενετική διαμόρφωση.

Η μετάλλαξη G20210A κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, με μεταβλητή διείσδυση. Οι περισσότεροι φορείς παρουσιάζουν τη μετάλλαξη σε ετερόζυγη μορφή, κάτι που έχει εκτενώς τεκμηριωθεί στη βιβλιογραφία. Ωστόσο, ενδέχεται να εμφανιστούν και περιστατικά υποκείμενης ομοζυγωτίας.

Η επίδραση του Παράγοντα II της Προθρομβίνης δεν περιορίζεται μονάχα στους ενήλικες, αλλά επηρεάζει επίσης την υγεία των νεογνών κατά την εγκυμοσύνη. Γυναίκες με τον πολυμορφισμό G20210A αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο επαναλαμβανόμενων αποβολών, προσθέτοντας ένα επιπλέον επίπεδο πολυπλοκότητας στη μαιευτική φροντίδα. Η γνώση της γενετικής προδιάθεσης ανοίγει τον δρόμο για εξατομικευμένες ιατρικές παρεμβάσεις και προσαρμοσμένες συμβουλές.