Παράγοντας πήξης V

Σε προηγούμενο άρθρο μιλήσαμε για τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Αναφέραμε πως μέσω των γενετικών τεστ ελέγχεις την κληρονομικότητα και υπολογίζεις το ρίσκο που διατρέχεις για να εμφανίσεις θρομβώσεις.

Σε αυτό το άρθρο θα συζητήσουμε για τον παράγοντα πήξης πέντε (V). Ένα γονίδιο που ελέγχεται συχνά με μοριακό τρόπο και αφορά άτομα που έχουν παρουσιάσει κάποιου τύπου θρόμβωση.

Ο παράγοντας πέντε (V) ή γνωστός και ως παράγοντας FV Leiden, κωδικοποιείται από το γονίδιο F5 και δημιουργεί μια γλυκοπρωτεΐνη η οποία υπάρχει ανενεργή στην κυκλοφορία. Για την ενεργοποίηση του FV και την μετατροπή του στην ενεργή μορφή απαιτείται η δράση της θρομβίνης. Όταν πλέον ενεργοποιηθεί, παίζει σημαντικό ρόλο στο μονοπάτι της πήξης και δρα ως παράγοντας για την διαδικασία μετατροπής προθρομβίνης σε θρομβίνη. Για την απενεργοποίηση του, απαιτείται η δράση της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C.

Άτομα με την συγκεκριμένη μετάλλαξη έχουν μειωμένη αντίδραση στην διαδικασία πήξης του αίματος και παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο για εν τω βάθει φλεβικές θρομβώσεις. Επίσης αποτελεί σοβαρό παράγοντα ρίσκου για αποβολές, προεκλαμψία, μειωμένη ανάπτυξη του εμβρύου αλλά και ρήξη του πλακούντα. (Kujovich, 2018). Σε συνδυασμό με τον παράγοντα FV R2 H1299R υπάρχει αυξημένη πιθανότητα για εμφάνιση θρομβώσεων.

Ο παράγοντας πέντε είναι η συχνότερη μορφή κληρονομικής θρομβοφιλίας. Υπάρχουν δύο πολυμορφισμοί (παραλλαγές) που ελέγχονται:

Η παραλλαγή LEIDEN ή G1691Α όπου οι φορείς της παραλλαγής έχουν 5-10 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν φλεβική θρόμβωση.

Η παραλλαγή R2 ή H1299A όπου οι φορείς της παραλλαγής έχουν ακόμα πιο αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν φλεβική θρόμβωση, ιδιαίτερα εάν φέρουν και την παραλλαγή Leiden.

Σε επόμενο άρθρο θα αναλύσουμε έναν ακόμη παράγοντα ελέγχου για την πρόληψη εκδήλωσης θρομβοεμβολικών επεισοδίων.