Whole Exome Sequencing (WES): Αποκωδικοποιώντας το Μέλλον της Υγείας

Τα δυνητικά αποτελέσματα που αναμένουμε από έναν τέτοιο έλεγχο κατατάσσονται ως εξής:
Θετικά αποτελέσματα: Σε αυτήν την κατηγορία συμπεριλαμβάνονται οι παθογόνες και οι πιθανώς παθογόνες παραλλαγές που εντοπίζονται σε γονίδια που, με βάση τα σημερινά δεδομένα, συσχετίζονται ή πιθανώς συσχετίζονται με το φαινότυπο του ασθενούς.
Αποτελέσματα αβέβαιης κλινικής σημασίας: ε αυτήν την κατηγορία αναφέρονται παραλλαγές που μπορεί να σχετίζονται με το νόσημα που ελέγχεται, αλλά δεν υπάρχουν αρκετά δεδομένα ώστε να χαρακτηριστούν ως πιθανώς παθογόνες ή ως πιθανώς ήπιες. Για να διευκρινιστεί καλύτερα ο ρόλος αυτών των παραλλαγών, ενδέχεται να απαιτηθεί επιπρόσθετος κλινικός έλεγχος ή/και γενετικός έλεγχος σε άλλα μέλη της οικογένειας.
Αρνητικά αποτελέσματα: Σε αυτήν την περίπτωση, δεν ανιχνεύονται παραλλαγές. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια του ελέγχου, δεν εντοπίστηκαν παραλλαγές που θα μπορούσαν να εξηγήσουν τον λόγο για τον οποίο ζητήθηκε ο έλεγχος. Παρόλα αυτά, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν υπάρχει γενετικό νόσημα που να προκαλεί το φαινότυπο, αλλά μπορεί να οφείλεται σε τεχνικούς περιορισμούς, όπως αναφέρεται παρακάτω, ή/και το υποκείμενο γενετικό νόσημα ενδέχεται να μην έχει ακόμα αναγνωριστεί.