Η σημασία της πλήρους γονιδιωματικής ανάλυσης (Whole Exome Sequencing – WES)
Επαναπροσδιορίζοντας την Υγεία σου!
Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής
Επιστημονικός Υπεύθυνος
Έχετε αναρωτηθεί ποτέ για τα μυστήρια που κρύβονται μέσα στον γενετικό σας κώδικα; Ολόκληρη η αλληλουχία του DNA είναι ένα ισχυρό εργαλείο που μπορεί να σας βοηθήσει να αποκαλύψετε μερικά από αυτά τα μυστικά. Σε αυτό το άρθρο, θα διερευνήσουμε τα βασικά στοιχεία του Whole Exome Sequencing – WES ή αλλιώς της πλήρους γονιδιωματικής ανάλυσης, τα οφέλη του έναντι των παραδοσιακών μεθόδων γενετικών δοκιμών και πώς μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα την υγεία σας και τους πιθανούς κινδύνους.
Τι είναι το Whole Exome Sequencing (WES);
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος είναι μια τεχνική που διαβάζει και αναλύει όλα τα γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών στο DNA ενός ατόμου. Αυτά τα γονίδια αποτελούν μόνο περίπου το 1-2% του γονιδιώματος, αλλά περιέχουν τη συντριπτική πλειοψηφία των γνωστών μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες. Με την αλληλούχιση αυτών των γονιδίων, το WES μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό πιθανών γενετικών αιτιών ασθένειας ή προδιάθεσης για ορισμένες καταστάσεις.
Οφέλη από την εξέταση WES
Σε σύγκριση με τις παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις που μπορούν να ελέγξουν μόνο ένα ή λίγα συγκεκριμένα γονίδια, το WES παρέχει μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής σύνθεσης ενός ατόμου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ακριβέστερες διαγνώσεις, εξατομικευμένα σχέδια θεραπείας και βελτιωμένη διαχείριση ασθενειών.
Επιπλέον, η εξέταση WES μπορεί να εντοπίσει γενετικές αλλαγές που μπορεί να μην ήταν προηγουμένως γνωστές ή να μην συνδέονται με μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι πολύτιμες όχι μόνο για το άτομο που εξετάζεται, αλλά και για τα μέλη της οικογένειάς του που μπορεί επίσης να φέρουν τον ίδιο γενετικό κίνδυνο.
Πλήρης γονιδιακός έλεγχος: Στατιστικά στοιχεία
Το WES γίνεται όλο και πιο δημοφιλές σε κλινικά περιβάλλοντα, με όλο και περισσότερους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να χρησιμοποιούν αυτήν την τεχνολογία για διάγνωση και θεραπεία. Σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Journal of the American Medical Association, το WES οδήγησε σε διάγνωση στο 25% των περιπτώσεων όπου οι παραδοσιακές μέθοδοι γενετικού ελέγχου ήταν ασαφείς. Αυτό υπογραμμίζει τη δυνατότητα του WES να παρέχει περισσότερες απαντήσεις για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Συμπέρασμα
Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος είναι ένα ισχυρό εργαλείο που μπορεί να βοηθήσει τα άτομα και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να κατανοήσουν καλύτερα τους πιθανούς γενετικούς κινδύνους και να λάβουν πιο ενημερωμένες αποφάσεις θεραπείας. Αναλύοντας όλα τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα ενός ατόμου, το WES παρέχει μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της γενετικής του σύνθεσης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε πιο ακριβείς διαγνώσεις και εξατομικευμένα σχέδια θεραπείας. Καθώς αυτή η τεχνολογία συνεχίζει να εξελίσσεται και να γίνεται πιο προσιτή, έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει τον τομέα της εξατομικευμένης ιατρικής και να φέρει επανάσταση στον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την υγειονομική περίθαλψη.
Η DNA Therapeutics προσφέρει την υπηρεσία Gene Predical η οποία είναι μια γενετική εξέταση πλήρους γονιδιωματικής ανάλυσης (WES). Ελέγχει 20.133 γονίδια και πραγματοποιείται στο εργαστήριο της DNA Therapeutics. Με την Gene Predical επιτυγχάνεται η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και έτσι ο θεράπων ιατρός έχει όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για να διαγνώσει τις ασθένειες γρηγορότερα και αξιόπιστα.
Εξερεύνησε, Ενημερώσου, Ενεργοποιήσου
Καλώς ήρθες στο DNA Therapeutics Blog για μια Ζωή Υγείας!
/ ΔΗΜΟΦΙΛΗ /
Για να δείτε όλα τα υπόλοιπα άρθρα της επικαιρότητας, επισκεφτείτε την κύρια σελίδα.
Μπορεί να σας ενδιαφέρει!
Η κατάλληλη Φροντίδα τη στιγμή που τη Χρειάζεσαι!
-
79,99 €
-
599,99 €
-
119,99 €
-
99,99 €
-
119,99 €
-
89,99 €
-
699,99 €
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στον τομέα της γενετικής και προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές υπηρεσίες που συνδυάζουν την κλινική έρευνα με την ιατρική ακριβείας.
Βρείτε μας στο Youtube!
Ξεκίνα το Ταξίδι σου προς μία καλύτερη Υγεία
DNA Therapeutics - Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στη γενετική, προσφέροντας εξειδικευμένες υπηρεσίες που συνδυάζουν κλινική έρευνα και ιατρική ακριβείας. Τα άρθρα μας παρέχουν πληροφορίες για θέματα επιστήμης, υγείας και γενετικής, αλλά δεν υποκαθιστούν την επαγγελματική ιατρική γνώμη. Συνιστούμε τη Γενετική Συμβουλευτική για τη συζήτηση των ευρημάτων. Για ιατρικά θέματα, συμβουλευτείτε τον θεράποντα ιατρό σας. Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας. Συνεχίστε να μας ακολουθείτε για ενημέρωση στον χώρο της επιστήμης και της υγείας.