Ανάλυση του γενετικού υλικού ενός ατόμου που παρουσιάζει συμπτώματα μιας συγκεκριμένης γενετικής νόσου ή βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξής της, ώστε να προσδιοριστεί κατά πόσο διαθέτει πράγματι μια γονιδιακή μεταλλαγή που σχετίζεται με αυτή τη νόσο.
« Back to Glossary Index