Κληρονομική Θρομβοφιλία: Τι Είναι και Πότε Πρέπει να Ελεγχθείς
Επαναπροσδιορίζοντας την Υγεία σου!
Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής
Επιστημονικός Υπεύθυνος
Τι είναι η Κληρονομική Θρομβοφιλία;
Η Κληρονομική Θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση υπερπηκτικότητας που οφείλεται σε γενετικούς πολυμορφισμούς. Επηρεάζει την ισορροπία της πήξης και αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων.
Οι διαταραχές στον μηχανισμό πήξης εντοπίζονται σε ποσοστό έως και 50% των περιστατικών φλεβικών ή αρτηριακών θρομβώσεων. Το πρόβλημα μπορεί να εντοπιστεί ήδη από νεαρή ηλικία ή να εκδηλωθεί σε κρίσιμες φάσεις της ζωής, όπως η κύηση ή η λήψη ορμονικής θεραπείας.
Ποιες είναι οι βασικές επιπλοκές;
Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση είναι η πιο συχνή εκδήλωση Κληρονομικής Θρομβοφιλίας. Προκαλεί πόνο, πρήξιμο ή θερμότητα στο σημείο του θρόμβου.
Αν ο θρόμβος μετακινηθεί και αποφράξει την πνευμονική αρτηρία, μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική εμβολή. Πρόκειται για μια επείγουσα κατάσταση που απαιτεί άμεση αντιμετώπιση.
Πότε υποψιαζόμαστε Κληρονομική Θρομβοφιλία;
Υποψία Κληρονομικής Θρομβοφιλίας τίθεται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, επαναλαμβανόμενες αποβολές ή αιφνίδιο θρομβωτικό επεισόδιο σε νεαρή ηλικία. Η επιβεβαίωση γίνεται με γονιδιακό έλεγχο.
Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να αποτρέψει σοβαρές επιπλοκές με απλές παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής ή την ιατρική παρακολούθηση. Ο έλεγχος είναι ιδιαίτερα σημαντικός πριν από εγκυμοσύνη ή χειρουργικές επεμβάσεις.
Ποια γονίδια σχετίζονται με την προδιάθεση;
Οι πιο συχνοί πολυμορφισμοί περιλαμβάνουν τα γονίδια FV, F2, F13A1 και το MTHFR. Η παρουσία πολυμορφισμών επηρεάζει τη λειτουργία της πήξης και μπορεί να αυξήσει τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Η Κληρονομική Θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται μέσω μοριακού ελέγχου DNA, ο οποίος ανιχνεύει συγκεκριμένες παραλλαγές που επηρεάζουν την ισορροπία του οργανισμού ως προς την πήξη του αίματος.
Γιατί να κάνεις τον γονιδιακό έλεγχο;
Ο γονιδιακός έλεγχος για Κληρονομική Θρομβοφιλία είναι ένα προληπτικό εργαλείο. Δίνει τη δυνατότητα για προσωποποιημένη φροντίδα, ιδιαίτερα σε άτομα που βρίσκονται σε ομάδες αυξημένου κινδύνου.
Γνωρίζοντας τη γενετική σου προδιάθεση, μπορείς να λάβεις μέτρα πρόληψης ή να προσαρμόσεις τη φαρμακευτική σου αγωγή με την καθοδήγηση του γιατρού σου.
Προτεινόμενες Πηγές
Παραπομπές στα επιστημονικά άρθρα που χρησιμοποιήθηκαν για την εμπλουτισμένη γνώση του άρθρου:
Θρόμβωση στην Οικογένεια;
DNA Therapeutics - Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής
Η DNA Therapeutics παρέχει επιστημονικά άρθρα για τη γενετική και την υγεία. Δεν υποκαθιστούν ιατρική γνώμη — για προσωπικά ζητήματα, απευθυνθείτε στον ιατρό ή τη Γενετική Συμβουλευτική. Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας.
Κάντε Εγγραφή στο Newsletter
/ ΔΗΜΟΦΙΛΗ /
Για να δείτε όλα τα υπόλοιπα άρθρα της επικαιρότητας, επισκεφτείτε την κύρια σελίδα.