Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση WES
Ανάλυση 20.133 Γονιδίων για 100+ Κληρονομικές Παθήσεις
Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση (Whole Exome Sequencing – WES) είναι η πιο ολοκληρωμένη γενετική εξέταση όταν υπάρχουν ανεξήγητα συμπτώματα, επαναλαμβανόμενα προβλήματα υγείας ή υποψία σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων.
Η εξέταση ελέγχει πάνω από 20.000 γονίδια, προσφέροντας σαφείς απαντήσεις που συχνά δεν δίνουν οι κλασικές διαγνωστικές μέθοδοι.
Αποτελεί βασικό εργαλείο για έγκαιρη διάγνωση, καλύτερη επιλογή θεραπείας και σχεδιασμό της υγείας σε οικογενειακό επίπεδο.
Τι Περιλαμβάνει το Τεστ
Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση εξετάζει 20.133 γονίδια του DNA, εντοπίζοντας παραλλαγές που σχετίζονται με πάνω από 100 παθήσεις, όπως γενετικά σύνδρομα, νευροαναπτυξιακές διαταραχές, καρκίνοι, καρδιοπάθειες και παιδιατρικά νοσήματα.
Ενδείκνυται όταν τα συμπτώματα δεν αντιστοιχούν σε σαφές κλινικό προφίλ ή όταν άλλες εξετάσεις δεν έχουν αποδώσει διάγνωση.
Η δειγματοληψία γίνεται με ολικό αίμα, ενώ η βιοπληροφορική ανάλυση και η κλινική ερμηνεία πραγματοποιούνται από εξειδικευμένο προσωπικό. Τα αποτελέσματα παραδίδονται σε 3–5 εβδομάδες και συνοδεύονται από αναλυτική, κατανοητή αναφορά για τον θεράποντα ιατρό.
Ένα σύγχρονο εργαλείο για την Πλήρη Γονιδιωματική Ανάλυση
Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση αξιοποιεί την τεχνολογία της Whole Exome Sequencing (WES) για να ελέγξει περισσότερα από 20.000 γονίδια ταυτόχρονα. Με μία μόνο εξέταση, εντοπίζονται μεταλλάξεις που σχετίζονται με σπάνια ή πολύπλοκα νοσήματα, βοηθώντας στη σωστή διάγνωση και πρόληψη.
Για οδηγίες σχετικά με την εφαρμογή της Whole Exome Sequencing (WES) στη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων μέσω της National Human Genome Research Institute (NHGRI).
Η Διαδικασία Είναι Απλή
Πώς Γίνεται η Πλήρη Γονιδιωματική Ανάλυση
1
Παραγγελία Online
Διαλέγεις εξέταση – σου στέλνουμε οδηγίες άμεσα
2
Δείγμα σε Εργαστήριο
Αιμοληψία στο εργαστήριο μας ή στείλε το δείγμα σου
3
Αποτελέσματα σε 3-5 Εβδομάδες
Λαμβάνεις email με πλήρη ανάλυση
4
Εξατομικευμένη Συμβουλευτική
Μπορείς να μιλήσεις με ειδικό για καθοδήγηση
Πρόσφατα Άρθρα
Μάθετε περισσότερα για τα οφέλη της γονιδιωματικής ανάλυσης και τη συμβολή της στη διάγνωση σπάνιων και σύνθετων νοσημάτων μέσα από τα επιστημονικά άρθρα και τις εμπειρίες ασθενών στο blog μας.
Συχνές Ερωτήσεις
Απαντάμε στις πιο συχνές απορίες σας για την Πλήρη Γονιδιωματική Ανάλυση.
Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση (Whole Exome Sequencing – WES) εξετάζει το σύνολο των εξωνίων, δηλαδή τα λειτουργικά τμήματα των γονιδίων που ευθύνονται για την παραγωγή πρωτεϊνών. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να εντοπιστεί η αιτία γενετικών παθήσεων που σχετίζονται με μεταλλάξεις, συνήθως σε άτομα με ασαφή ή σύνθετα συμπτώματα.
Η WES εντοπίζει παραλλαγές που σχετίζονται με πάνω από 100 παθήσεις, όπως:
Νευροαναπτυξιακές διαταραχές (π.χ. αυτισμός, επιληψία)
Σπάνια γενετικά σύνδρομα
Μυοκαρδιοπάθειες & διαταραχές ρυθμού
Ογκολογικές καταστάσεις με κληρονομική προδιάθεση
Παιδοαναπτυξιακές καθυστερήσεις
Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση προτείνεται όταν:
Υπάρχουν συμπτώματα χωρίς σαφή αιτιολογία
Έχει προηγηθεί αρνητικός μοριακός έλεγχος
Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με ποικιλία εκδηλώσεων
Αναζητείται εξατομικευμένη προσέγγιση για θεραπευτικό σχεδιασμό ή πρόληψη
dnatherapeutics/e-shop
Gene Predical™
Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση WES
€699,99