Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση WES

Q: Σε πόσες ημέρες θα έχω τα αποτελέσματα;

Η ανάλυση ολοκληρώνεται εντός 4-6 εβδομάδων , καθώς απαιτείται λεπτομερής ερμηνεία και κλινική αξιολόγηση. Η τελική αναφορά περιλαμβάνει γενετικά ευρήματα, πιθανές αιτιολογικές συσχετίσεις και προτάσεις για περαιτέρω δράση.

Ανάλυση 20.133 Γονιδίων για 100+ Κληρονομικές Παθήσεις

Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση (Whole Exome Sequencing – WES) αποτελεί την πιο σύγχρονη προσέγγιση στην ανίχνευση γενετικών αιτιών για πλήθος σπάνιων και πολυσυστηματικών νοσημάτων. Μέσω της χαρτογράφησης 20.133 γονιδίων του DNA, εντοπίζονται με ακρίβεια παραλλαγές που σχετίζονται με περισσότερες από 100 παθήσεις – μεταξύ των οποίων γενετικά σύνδρομα, νευροαναπτυξιακές διαταραχές, καρκίνοι, καρδιοπάθειες και παιδιατρικά νοσήματα.

Η WES εφαρμόζεται ευρέως στην ιατρική διάγνωση όταν τα συμπτώματα δεν αντιστοιχούν σε ένα σαφές κλινικό προφίλ ή όταν έχουν προηγηθεί άλλες εξετάσεις χωρίς ευρήματα. Η τεχνολογία εξασφαλίζει ευρεία κάλυψη και υψηλή ακρίβεια, προσφέροντας τη δυνατότητα στοχευμένων παρεμβάσεων, πρόληψης και γενετικής καθοδήγησης των οικογενειών.

Η ανάλυση διενεργείται από εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό, με έμφαση στη βιοπληροφορική αξιολόγηση, την ερμηνεία των γενετικών ευρημάτων, και την παραγωγή κλινικά χρήσιμης αναφοράς. Η υπηρεσία Gene Predical παρέχει υποστήριξη σε ιατρούς και ασθενείς με εξατομικευμένη προσέγγιση και τεκμηριωμένες συστάσεις.

Περισσότερες Πληροφορίες

Gene Predical: Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση WES

Τι είναι η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση WES;

Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση (Whole Exome Sequencing – WES) εξετάζει το σύνολο των εξωνίων, δηλαδή τα λειτουργικά τμήματα των γονιδίων που ευθύνονται για την παραγωγή πρωτεϊνών. Με τον τρόπο αυτό, μπορεί να εντοπιστεί η αιτία γενετικών παθήσεων που σχετίζονται με μεταλλάξεις, συνήθως σε άτομα με ασαφή ή σύνθετα συμπτώματα.

Ποιες παθήσεις εντοπίζει η εξέταση;

Η WES εντοπίζει παραλλαγές που σχετίζονται με πάνω από 100 παθήσεις, όπως:

Νευροαναπτυξιακές διαταραχές (π.χ. αυτισμός, επιληψία)
Σπάνια γενετικά σύνδρομα
Μυοκαρδιοπάθειες & διαταραχές ρυθμού
Ογκολογικές καταστάσεις με κληρονομική προδιάθεση
Παιδοαναπτυξιακές καθυστερήσεις

Σε ποιες περιπτώσεις συστήνεται η εξέταση;

Η Πλήρης Γονιδιωματική Ανάλυση προτείνεται όταν:

Υπάρχουν συμπτώματα χωρίς σαφή αιτιολογία
Έχει προηγηθεί αρνητικός μοριακός έλεγχος
Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με ποικιλία εκδηλώσεων
Αναζητείται εξατομικευμένη προσέγγιση για θεραπευτικό σχεδιασμό ή πρόληψη

Τι δείγμα χρειάζεται;

Η εξέταση απαιτεί δείγμα αίματος για την εξαγωγή DNA υψηλής ποιότητας, το οποίο είναι απαραίτητο για την επιτυχή ανάλυση 20.133 γονιδίων.

Σε πόσες ημέρες θα έχω τα αποτελέσματα;

Η ανάλυση ολοκληρώνεται εντός 4-6 εβδομάδων, καθώς απαιτείται λεπτομερής ερμηνεία και κλινική αξιολόγηση. Η τελική αναφορά περιλαμβάνει γενετικά ευρήματα, πιθανές αιτιολογικές συσχετίσεις και προτάσεις για περαιτέρω δράση.

Ενημερωθείτε για την εφαρμογή της Whole Exome Sequencing (WES) στη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων μέσω της National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Επιστημονικά τεκμηριωμένο, με εύχρηστο οδηγό δράσης

20.133 γονίδια
100+ παθήσεις
Κληρονομικές μεταλλάξεις
Πλήρης Γενετικός Έλεγχος
Αναφορά με Ερμηνεία

Πώς να Παραγγείλετε την Εξέταση της Πλήρης Γονιδιωματικής Ανάλυση;

Η διαδικασία είναι απλή: Κάντε την παραγγελία σας online και προγραμματίστε αιμοληψία στο εργαστήριο ή σε συνεργαζόμενο κέντρο. Το δείγμα αποστέλλεται στο εξειδικευμένο εργαστήριο για ανάλυση WES, και εντός 4–6 εβδομάδων λαμβάνετε πλήρη αναφορά με ερμηνεία των γενετικών ευρημάτων και προτάσεις εξατομικευμένης ιατρικής παρακολούθησης.

1. Παραγγελία Online

2. Λήψη αίματος

3. Αποστολή & Ανάλυση

4. Παραλαβή Αποτελεσμάτων & Συμβουλές

Μάθετε Περισσότερα για τη Πλήρη Γονιδιωματική Ανάλυση

dnatherapeutics/e-shop

Gene Predical