Καρκίνος μαστού και ωοθηκών: Όσα πρέπει να γνωρίζεται για τον μοριακό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2!
Επαναπροσδιορίζοντας την Υγεία σου!
Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής
Επιστημονικός Υπεύθυνος
Η γενετική προδιάθεση στον καρκίνο αποτελεί ένα θέμα που απασχολεί πολύ κόσμο. Ο καρκίνος του μαστού είναι ευρέως διαδεδομένος στις Ελληνίδες, με περίπου 4.000 – 4.500 νέα περιστατικά ετησίως. Αυτή η υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού παρατηρείται επίσης σε γυναίκες σε διάφορες άλλες χώρες. Αυτό έχει κινητοποιήσει την επιστημονική κοινότητα να εξετάσει πιο λεπτομερώς αυτό το φαινόμενο και να αναπτύξει εξετάσεις για την έγκαιρη διάγνωση του αλλά και για την ανεύρεση τρόπων αντιμετώπισής του. Έχει βρεθεί ότι τα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών είναι τα BRCA1 και BRCA2.
Τα Γονίδια BRCA1 και BRCA2
Τα ανθρώπινα γονίδια BRCA1 και BRCA2 ανήκουν σε μία κατηγορία γονιδίων που ονομάζονται «ογκοκατασταλτικά». Υπό φυσιολογικές συνθήκες, τα γονίδια αυτά διασφαλίζουν τη σταθερότητα του DNA των κυττάρων, αποτρέποντας την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη τους. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν συσχετιστεί με την κληρονομικότητα των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών. Η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου στο μαστό ή στις ωοθήκες αυξάνεται σημαντικά εάν μια γυναίκα κληρονομήσει αυτές τις μεταλλάξεις.. Κάποιοι άνδρες, αν και σε πολύ μικρότερο ποσοστό, μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο στήθος αν φέρουν αυτά τα γονίδια. Και οι γυναίκες και οι άνδρες που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης και άλλων τύπων καρκίνου. Σημειώνεται, ωστόσο, ότι όχι όλες οι γυναίκες που είναι φορείς των μεταλλαγμένων αυτών γονιδίων θα εμφανίσουν καρκίνο. Ένα ποσοστό περίπου 55-65% των γυναικών που φέρουν μετάλλαξη στο BRCA1 θα εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και περίπου 45% καρκίνο των ωοθηκών. Σε γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο BRCA2, περίπου το 45% θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού και 11 με 17% καρκίνο των ωοθηκών.
Μοριακός έλεγχος BRCA1 και BRCA2
Ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 αποτελεί ένα σημαντικό εργαλείο στον αγώνα κατά του καρκίνου. Αυτές οι γενετικές δοκιμές μπορούν να δώσουν στις γυναίκες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν και να τις καθοδηγήσουν στην λήψη αποφάσεων σχετικά με την πρόληψη και την παρακολούθηση. Είναι σημαντικό να γνωρίζει κανείς ότι ένα θετικό αποτέλεσμα του τεστ για τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν σημαίνει απαραιτήτως ότι μια γυναίκα θα εμφανίσει αυτόματα καρκίνο, αλλά υποδεικνύει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να αναπτύξει ορισμένες μορφές καρκίνου, κυρίως στον μαστό ή/και τις ωοθήκες. Επίσης, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι τα παιδιά της θα κληρονομήσουν αυτές τις γενετικές παραλλαγές. Αντίθετα, στην περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος του τεστ για μετάλλαξη, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου είναι μικρός, αλλά όχι ανύπαρκτος. Το ποσοστό ανάπτυξης καρκίνου σε άτομα με αρνητικό τεστ για μετάλλαξη είναι παρόμοιο με αυτό του γενικού πληθυσμού που δεν φέρει αυτές τις μεταλλάξεις.
Άτομα που φέρουν μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 θα πρέπει:
Να υποβάλλονται σε πιο συχνές εξετάσεις, περιλαμβανομένων μαστογραφιών, κολποσκοπήσεων, κλινικών εξετάσεων και αναλύσεων αίματος για το αντιγόνο CA-125.
Να εξετάζουν το ενδεχόμενο προληπτικής μαστεκτομής ή αφαίρεσης των ωοθηκών. Αξίζει να σημειωθεί ότι αυτές οι επεμβάσεις δεν εγγυώνται την απόλυτη πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου.
Η σημασία του γενετικού ελέγχου για κληρονομούμενες μορφές καρκίνου
Κατανοώντας τη σχέση μεταξύ των γονιδίων BRCA και των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών, μπορούμε να αντιμετωπίσουμε αυτές τις ασθένειες με πιο αποτελεσματικό τρόπο. Ένα από τα βασικά πλεονεκτήματα της γενετικής διαγνωστικής είναι η δυνατότητα πρώιμης διάγνωσης της νόσου, πολύ πριν από την εμφάνιση οποιωνδήποτε συμπτωμάτων. Σε άτομα με υψηλό κίνδυνο καρκίνου λόγω κληρονομικού παράγοντα, οι προληπτικοί έλεγχοι είναι εντατικοί και συχνοί. Αυτό επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, προσφέροντας περισσότερες επιλογές θεραπείας και αυξάνοντας τις πιθανότητες επιτυχίας. Όσο πιο νωρίς γίνεται η διάγνωση, τόσο περισσότερες επιλογές υπάρχουν για την αντιμετώπιση της νόσου, και οι προοπτικές ανάρρωσης βελτιώνονται σημαντικά. Συνεπώς, η γενετική διάγνωση μπορεί να συμβάλει αποφασιστικά στην επιτυχία της θεραπείας.
BRCA1 & BRCA2 Test με την DNA Therapeutics
Η εξέταση BRCA1 & BRCA2 Test με την DNA Therapeutics επιτρέπει την ακριβή εκτίμηση κινδύνου και δίνει τη δυνατότητα στα άτομα να λαμβάνουν προληπτικά μέτρα στο ταξίδι τους στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης, οδηγώντας σε έγκαιρη ανίχνευση, εξατομικευμένη διαχείριση και βελτιωμένα αποτελέσματα.
Εξερεύνησε, Ενημερώσου, Ενεργοποιήσου
Καλώς ήρθες στο DNA Therapeutics Blog για μια Ζωή Υγείας!
/ ΔΗΜΟΦΙΛΗ /
Για να δείτε όλα τα υπόλοιπα άρθρα της επικαιρότητας, επισκεφτείτε την κύρια σελίδα.
Μπορεί να σας ενδιαφέρει!
Η κατάλληλη Φροντίδα τη στιγμή που τη Χρειάζεσαι!
-
79,99 €
-
599,99 €
-
119,99 €
-
99,99 €
-
119,99 €
-
89,99 €
-
699,99 €
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στον τομέα της γενετικής και προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές υπηρεσίες που συνδυάζουν την κλινική έρευνα με την ιατρική ακριβείας.
Βρείτε μας στο Youtube!
Ξεκίνα το Ταξίδι σου προς μία καλύτερη Υγεία
DNA Therapeutics - Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στη γενετική, προσφέροντας εξειδικευμένες υπηρεσίες που συνδυάζουν κλινική έρευνα και ιατρική ακριβείας. Τα άρθρα μας παρέχουν πληροφορίες για θέματα επιστήμης, υγείας και γενετικής, αλλά δεν υποκαθιστούν την επαγγελματική ιατρική γνώμη. Συνιστούμε τη Γενετική Συμβουλευτική για τη συζήτηση των ευρημάτων. Για ιατρικά θέματα, συμβουλευτείτε τον θεράποντα ιατρό σας. Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας. Συνεχίστε να μας ακολουθείτε για ενημέρωση στον χώρο της επιστήμης και της υγείας.