Παραλλαγές MTHFR και Θρομβώσεις: Τι Κρύβει το DNA σου;
Επαναπροσδιορίζοντας την Υγεία σου!
Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής
Επιστημονικός Υπεύθυνος
Παραλλαγές MTHFR και Θρομβώσεις
Οι παραλλαγές MTHFR και Θρομβώσεις συνδέονται στενά με τον κίνδυνο εμφάνισης αγγειακών επιπλοκών. Το γονίδιο MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) ρυθμίζει κρίσιμες μεταβολικές διεργασίες και έχει συσχετιστεί με την απορρύθμιση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα.
Αυξημένη ομοκυστεΐνη, λόγω μειωμένης ενζυμικής δραστηριότητας, αποτελεί αναγνωρισμένο παράγοντα κινδύνου για φλεβικές και αρτηριακές θρομβώσεις.
Τι είναι οι παραλλαγές στο MTHFR;
Το γονίδιο MTHFR κωδικοποιεί ένα ένζυμο που μετατρέπει τη μορφή του φυλλικού οξέος σε βιοδιαθέσιμη. Οι συχνότερες παραλλαγές είναι οι C677T και A1298C.
Τα άτομα με αυτές τις γενετικές διαφοροποιήσεις ενδέχεται να παρουσιάζουν χαμηλή δραστικότητα του ενζύμου, γεγονός που οδηγεί σε υπερομοκυστεϊναιμία. Αυτή η κατάσταση έχει τεκμηριωθεί ότι αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης — ειδικά όταν συνυπάρχουν άλλοι προδιαθεσικοί παράγοντες.
Πώς σχετίζονται οι παραλλαγές MTHFR με τις θρομβώσεις;
Η παραλλαγή C677T είναι συνδεδεμένη με μειωμένη απορρόφηση φυλλικού οξέος έως και 60%, ειδικά σε ομοζυγώτες. Αυτό επηρεάζει τον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης, η οποία σε υψηλά επίπεδα δρα προθρομβωτικά.
Αντίστοιχα, η παραλλαγή A1298C προκαλεί ηπιότερη αλλά υπαρκτή μείωση στην ενζυμική λειτουργία, και η συνύπαρξη και των δύο παραλλαγών ενισχύει σημαντικά τον καρδιοαγγειακό κίνδυνο.
Έρευνες υποδεικνύουν ότι οι παραλλαγές αυτές σχετίζονται με θρομβώσεις σε νεαρά άτομα, αποβολές, προεκλαμψία, αλλά και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κλινική εκδήλωση είναι το πρώτο σημάδι ότι υπάρχει γενετική προδιάθεση.
Προγνωστική αξία της γενετικής ανάλυσης MTHFR
Ο γενετικός έλεγχος για παραλλαγές στο MTHFR μπορεί να αποκαλύψει προδιάθεση για θρομβοφιλία σε φαινομενικά υγιή άτομα. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμος σε περιπτώσεις:
- ανεξήγητης φλεβικής θρόμβωσης
- οικογενειακού ιστορικού θρομβώσεων
- επιπλοκών εγκυμοσύνης
- χρόνιων αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης
Η προγνωστική αξία έγκειται στην προσωποποιημένη διαχείριση του κινδύνου, με διατροφικές και φαρμακευτικές παρεμβάσεις (π.χ. μεθυλιωμένα συμπληρώματα, βιταμίνες Β9, Β12, Β6), καθώς και στην πρόληψη.
Προτεινόμενες Πηγές
Παραπομπές στα επιστημονικά άρθρα που χρησιμοποιήθηκαν για την εμπλουτισμένη γνώση του άρθρου:
Ανησυχείς για θρόμβωση;
DNA Therapeutics - Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής
Η DNA Therapeutics παρέχει επιστημονικά άρθρα για τη γενετική και την υγεία. Δεν υποκαθιστούν ιατρική γνώμη — για προσωπικά ζητήματα, απευθυνθείτε στον ιατρό ή τη Γενετική Συμβουλευτική. Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας.
Κάντε Εγγραφή στο Newsletter
/ ΔΗΜΟΦΙΛΗ /
Για να δείτε όλα τα υπόλοιπα άρθρα της επικαιρότητας, επισκεφτείτε την κύρια σελίδα.