Έχει σημασία η μοριακή εξέταση JAK 2; Που οφείλονται τα Μυελοπολλαπλασιαστικά Νεοπλάσματα;
Επαναπροσδιορίζοντας την Υγεία σου!
Πάρις Ρόιδος
Ph.D, M.Sc. Μοριακός Βιολόγος - Γενετιστής
Επιστημονικός Υπεύθυνος
Ο καρκίνος του αίματος, γνωστός και ως λευχαιμία, αποτελεί μια σύνθετη παθολογία που επηρεάζει το διαδικασία παραγωγής των αιμοπεταλίων, των λευκοκυττάρων και των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με άλλα λόγια των κυττάρων του αίματος. Τα Μυελοπολλαπλασιαστικά Νεοπλάσματα (MPN) αποτελούν έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του αίματος και έχουν προκαλέσει έντονο ενδιαφέρον στον τομέα της γενετικής και της μοριακής ιατρικής.
Πού οφείλονται τα Μυελοπολλαπλασιαστικά Νεοπλάσματα;
Όλα τα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα φαίνεται να αποτελούν επίκτητες γενετικές διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορείτε να κληρονομήσετε αυτές τις ασθένειες από τους γονείς σας αλλά αντιθέτως οφείλονται σε επίκτητες μεταλλάξεις οι οποίες επηρεάζουν γονίδια που σχετίζονται με την ρύθμιση της ανάπτυξης των κυττάρων του αίματος.
Ποιες είναι οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τα MPN;
• Μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις κινάσες Janus (JAK): Η βασική θρομβοκυτταραιμία, η πολυκυτταραιμία και η πρωτοπαθής μυελοΐνωση, δηλαδή οι τρεις βασικοί υπότυποι των MPN, συχνά περιλαμβάνουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κινάση Janus 2 (JAK2). Η μετάλλαξη μπορεί να προκαλέσει τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων του αίματος.
• Μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο MPL ή το γονίδιο CALR: Τα άτομα με βασική θρομβοκυτταραιμία και πρωτοπαθή μυελοΐνωση έχουν συχνά μεταλλάξεις στο γονίδιο MPL ή στο γονίδιο CALR.
Η γνώση αυτών των μεταλλάξεων είναι πολύ σημαντική για την επίτευξη της μοριακής διάγνωσης και για την ανάπτυξη θεραπειών που στοχεύουν στις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τα MPN;
Το τί ακριβώς προκαλεί τις παραπάνω μεταλλάξεις δεν είναι ακόμη απόλυτα σαφές. Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει μια συσχέτιση μεταξύ των MPN και ορισμένων τοξινών καθώς και με την έκθεση σε ακτινοβολία. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα που εκτίθενται σε υψηλά επίπεδα ακτινοβολίας και ορισμένες τοξίνες όπως το βενζόλιο έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης MPN.
Το οικογενειακό ιστορικό, η ηλικία και το φύλο μπορεί επίσης να συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης MPN. Τα MPN προσβάλλουν πολλές ηλιακιακές ομάδες, αλλά είναι συχνότερα σε άτομα ηλικίας 50, 60 ετών ή μεγαλύτερα. Επίσης, η πολυκυτταραιμία είναι γενικά πιο συχνή στους άνδρες ενώ η βασική θρομβοκυτταραιμία είναι πιο συχνή στις γυναίκες.
Η σημασία της μοριακής εξέτασης JAK 2
Οι ανακαλύψεις στον τομέα της γενετικής και της μοριακής έχουν ανοίξει νέες προοπτικές για την αντιμετώπιση των MPN. Χάρη στην μοριακή εξέταση JAK 2 είναι δυνατή η αναγνώριση και η ταυτοποίηση συγκεκριμένων τύπων MPN, ενώ επίσης δίνει την δυνατότητα στους ειδικούς να κατανοήσουν καλύτερα τα μοριακά αίτια του συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του αίματος που αντιμετωπίζει ο κάθε ασθενής με αποτέλεσμα την κατάλληλη προσαρμογή της θεραπευτικής προσέγγισης.
Ενισχύστε την Υγεία σας
Ελπίζουμε ότι βρήκατε χρήσιμες τις πληροφορίες αυτού του άρθρου. Αν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα για το πώς η γενετική μπορεί να βελτιώσει την υγεία σας, συνιστούμε την υπηρεσία PCR JAK2 V617F της DNA Therapeutics. Αυτή η υπηρεσία προσφέρει εξειδικευμένη γενετική ανάλυση για να σας βοηθήσει στην πρόληψη και διαχείριση της υγείας σας.
Εξερεύνησε, Ενημερώσου, Ενεργοποιήσου
Καλώς ήρθες στο DNA Therapeutics Blog για μια Ζωή Υγείας!
/ ΔΗΜΟΦΙΛΗ /
Για να δείτε όλα τα υπόλοιπα άρθρα της επικαιρότητας, επισκεφτείτε την κύρια σελίδα.
Μπορεί να σας ενδιαφέρει!
Η κατάλληλη Φροντίδα τη στιγμή που τη Χρειάζεσαι!
-
79,99 €
-
599,99 €
-
119,99 €
-
99,99 €
-
119,99 €
-
89,99 €
-
699,99 €
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στον τομέα της γενετικής και προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές υπηρεσίες που συνδυάζουν την κλινική έρευνα με την ιατρική ακριβείας.
Βρείτε μας στο Youtube!
Ξεκίνα το Ταξίδι σου προς μία καλύτερη Υγεία
DNA Therapeutics - Εργαστήριο Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής
Η DNA Therapeutics πρωτοπορεί στη γενετική, προσφέροντας εξειδικευμένες υπηρεσίες που συνδυάζουν κλινική έρευνα και ιατρική ακριβείας. Τα άρθρα μας παρέχουν πληροφορίες για θέματα επιστήμης, υγείας και γενετικής, αλλά δεν υποκαθιστούν την επαγγελματική ιατρική γνώμη. Συνιστούμε τη Γενετική Συμβουλευτική για τη συζήτηση των ευρημάτων. Για ιατρικά θέματα, συμβουλευτείτε τον θεράποντα ιατρό σας. Ευχαριστούμε για την εμπιστοσύνη σας. Συνεχίστε να μας ακολουθείτε για ενημέρωση στον χώρο της επιστήμης και της υγείας.