Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού
Ανίχνευση 13 Μεταλλάξεων
Η Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού είναι σημαντική όταν εμφανίζονται επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, πόνοι στην κοιλιά ή στο στήθος και φλεγμονές στις αρθρώσεις χωρίς σαφή αιτία.
Τα συμπτώματα αυτά συχνά ξεκινούν από νεαρή ηλικία και μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστα, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής και την υγεία των παιδιών.
Ο γενετικός έλεγχος του γονιδίου MEFV δίνει έγκυρη απάντηση για την παρουσία κληρονομικής προδιάθεσης, επιτρέποντας έγκαιρη διάγνωση, σωστή ιατρική παρακολούθηση και στοχευμένη θεραπεία.
Τι Περιλαμβάνει το Τεστ
Η Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού (FMF Test) ελέγχει το γονίδιο MEFV και εντοπίζει τις 13 συχνότερες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο. Το τεστ προσφέρει υψηλή διαγνωστική ακρίβεια και είναι ιδιαίτερα χρήσιμο τόσο για την επιβεβαίωση της διάγνωσης σε ασθενείς με άτυπα ή ήπια συμπτώματα, όσο και για τον γενετικό έλεγχο συγγενών.
Η δειγματοληψία γίνεται εύκολα με παρειακό επίχρισμα, ακόμη και από το σπίτι, με δυνατότητα αποστολής απομακρυσμένα ακολουθώντας σαφείς οδηγίες. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 24–72 ώρες και συνοδεύονται από κλινικά σχόλια από εξειδικευμένη επιστημονική ομάδα, υποστηρίζοντας τη σωστή θεραπευτική καθοδήγηση ή τη γενετική συμβουλευτική.
Ένα σύγχρονο εργαλείο για τον έλεγχο του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού
Η Εξέταση για Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (FMF) αναλύει 13 γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, το οποίο σχετίζεται άμεσα με την εκδήλωση αυτής της αυτοφλεγμονώδους διαταραχής. Ενδείκνυται για άτομα με επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, κοιλιακού πόνου, αρθραλγίας ή με οικογενειακό ιστορικό FMF.
Για περισσότερες πληροφορίες δείτε στο National Organization for Rare Disorders.
Η Διαδικασία Είναι Απλή
Πώς Γίνεται η Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού;
1
Παραγγελία Online
Διαλέγεις την εξέταση – σου στέλνουμε το κιτ όπου κι αν βρίσκεσαι.
2
Δείγμα από το Σπίτι
Παίρνεις δείγμα σιέλου με οδηγίες και το στέλνεις πίσω σε εμάς.
3
Αποτελέσματα σε 1-3 Ημέρες
Λαμβάνεις email με πλήρη ανάλυση
4
Εξατομικευμένη Συμβουλευτική
Μπορείς να μιλήσεις με ειδικό για καθοδήγηση
Πρόσφατα Άρθρα
Ανακαλύψτε σχετικά άρθρα από την επιστημονική μας ομάδα για τις κληρονομικές φλεγμονώδεις παθήσεις, τη διαφορική διάγνωση και τις γενετικές εξετάσεις για αυτοφλεγμονώδη σύνδρομα.
Συχνές Ερωτήσεις
Απαντάμε στις πιο συχνές ερωτήσεις που μας απευθύνετε σχετικά με τhν Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού.
Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (FMF) είναι μια κληρονομική αυτοφλεγμονώδης νόσος, που προκαλεί επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, κοιλιακού πόνου, πλευρίτιδας ή αρθρίτιδας. Είναι συχνότερη σε πληθυσμούς με μεσογειακή καταγωγή (Έλληνες, Τούρκοι, Εβραίοι, Αρμένιοι), ενώ τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν ήδη από την παιδική ηλικία. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική, καθώς η νόσος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές όπως αμυλοείδωση.
Η εξέταση ανιχνεύει 13 παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, το οποίο σχετίζεται με την FMF. Οι μεταλλάξεις αυτές ευθύνονται για τη δυσλειτουργία της πρωτεΐνης pyrin, οδηγώντας σε φλεγμονώδη αντίδραση χωρίς την παρουσία λοιμώξεων. Ο μοριακός αυτός έλεγχος συμβάλλει στη διάγνωση της νόσου, στη διαστρωμάτωση του κινδύνου και στη γενετική συμβουλευτική των συγγενών.
Η εξέταση προτείνεται σε άτομα:
Με ύποπτα συμπτώματα FMF (πυρετός, αρθραλγία, πόνος στην κοιλιά ή το στήθος),
Με οικογενειακό ιστορικό FMF ή παρόμοιων συμπτωμάτων,
Πριν από γάμο ή τεκνοποίηση, σε ζευγάρια με κοινή μεσογειακή καταγωγή,
Ως μέρος γενετικής διερεύνησης αυτοφλεγμονωδών διαταραχών.
Η Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα. Ανιχνεύει το 99% των γνωστών μεταλλάξεων σε πληθυσμούς μεσογειακής καταγωγής. Τα αποτελέσματα ερμηνεύονται από εξειδικευμένους γενετιστές και παρέχονται κλινικά σχόλια, ώστε να υποστηρίζουν τη διάγνωση και τη θεραπευτική προσέγγιση.
dnatherapeutics/e-shop
FMF Test™
Εξέταση Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού
€119,99